Prirojena adrenalna hiperplazija

Adrenogenital sindrom (AGS) - dedna patologija, povezana z nezadostnim proizvodnjo encimov iz nadledvične skorje, ki ga spremlja spolni hormon presežek in pomanjkanje glukokortikoidov. Povprečna pogostost pojava v populaciji od 1: 5500.

sindrom Vzroki

Nadledvične žleze - paru človeško telo, ki igra ključno vlogo pri normalnem delovanju hormonski sistem in regulaciji metabolizma. Nadledvične žleze sintetiziramo s številnimi vitalnih hormonov, med katerimi so najbolj znani adrenalin in noradrenalina. Nadledvične žleze so tesno povezane z hipotalamus-hipofiza sistem, ki tvori skupaj hipotalamus-hipofiza-nadledvične hormonskih. Kršitev katerega koli od teh enot neizogibno vodi k patologiji pri višjih in nižjih ravneh.

Video: prirojena adrenalna hiperplazija. Fant ali dekle?

Anatomsko in funkcionalno sestavljen iz nadledvične skorje in sredice ( "agenti"). Medulla proizvaja večji del kateholaminov hormonov (adrenalin in noradrenalina). V skorji, morfo-funkcionalno razdeljena na tri dele (glomerulne, gredjo in mreže cone) izdelana z glukokortikoidi, mineralkortikoidy in spolnih hormonov. Pri tem smo dve temi sta pomembni hormon. Kortizol - glukokortikoida hormon, ki ga območju nadledvične skorje pramen, ki je ključnega pomena za tečajne snovi (zlasti ureja izmenjavo energije v organizmu, ki nadzoruje presnovo glukoze). Aldosteron - mineralkortikoidny humani hormon, ki ga nadledvične skorje glomerularne prostora, ki je glavni hormon mineralkortikoidnym krvi krmiljenje pomembne presnovne procese, kot uravnavanju krvnega tlaka in kontrolo volumna krvi. To je s svojimi primanjkljaji in s tem povezane patologije razmišljamo.

Adrenogenital vzrok sindroma je nezadostna proizvodnja kortizola in aldosterona ga nadledvične skorje, zaradi prirojene pomanjkanjem encima 21-hidroksilaze, 11-hidroksilaze, 18-hidroksilaze, 77-hidroksilaze, 20-22 desmolazy. Nezadostna proizvodnja hormona aktivira v hipotalamus-hipofiza-nadledvična sistema, ACTH hormon (hipofiza hormon, ki uravnava nastajanje kortizola, ki jih skorje nadledvične žleze) začne aktivno spodbujanje korteks, poskuša nadomestiti pomanjkanje hormonov. Pojavlja hiperplazije (povečano tkivo zaradi širjenja volumna celic) nadledvične skorje, zaradi česar se ne poveča sintezo kortizola in aldosterona, kar ni dovolj potrebnih encimov. Vendar pa je za sintezo spolnih hormonov vso encimi ter prekomerno stimulacijo nadledvične skorje in vodi do stimulacije sinteze. Kot rezultat, raven kortizola in aldosterona, kot je bil, in je še vedno nizka, medtem ko je nivo spolnih hormonov (androgenov) močno poveča. Shematsko se lahko predstavi na naslednji način:

Simptomi adrenogenital sindrom:

Danes opredeljeni dve osnovni obliki adrenogenital sindrom:

Video: Elena Malysheva. prirojena adrenalna hiperplazija

1. virility oblika - najpogostejša oblika adrenogenital sindroma. Povezana s pomanjkanjem 21-hidroksilaze. Ta oblika sama po sebi daje treba prilagoditi, s pravočasnim odkrivanjem in je povprečje 2/3 vseh bolnikov s to motnjo.
2. Solteryayuschaya oblika - značilna bolj huda, se pojavlja precej manj pogosto, otroci brez ustreznega zdravljenja v prvih mesecih življenja umrla. Glavni simptomi so mešane dispepsija simptomi, znižanje krvnega tlaka itd Iz preprostega razloga, da so simptomi nespecifični, je ta oblika pogosto ostane neodkrit.
3. hipertenzivna oblika - razmeroma redka oblika, ne vedno izkazale kot ločeno skupino. Tudi odporen virilization v tej obliki zgodnjega začetka pojavljati odporno hipertenzijo, se ne odzivajo na sprejem "srce" pripravki, ki niso ustrezno zdravimo, lahko povzroči odpoved ledvic in motnje cerebralne (možganov) promet.

Med glavnimi simptomi so naslednji:

1. zastoj in teža - bolnikov v zgodnjem otroštvu je značilna relativno visoka rast in veliko telesne mase, vendar v povprečju za 12 let rasti življenjskih ustavi ali upočasni, in posledično v odrasli dobi, bolniki razlikujejo malo rast. Poleg tega so v zgodnjem otroštvu, obstajajo znaki zgodnje androgenization - fantje močno povečanje velikosti penisa z relativno majhne velikosti testisov, dekleta - povečanje velikosti klitorisa, pohabljanje ženskih spolnih organov, v začetku rasti dlak (hirzutizem z leti pridobi lastnosti, ki so podobne moškim tip), poglobitev glasu, delne spremembe mentalnega vedenja.
2. odporno hipertenzijo - se pogosto kaže že v zgodnjem otroštvu, vendar je sama simptom ni mogoče šteti pathognomonic. Le kombinacija klinične manifestacije simptomov zgodnjih podatkov androgenization in laboratorijskih lahko predlagamo, adrenogenital sindrom.
3. dispepsije simptomi - nespecifična simptom lahko prisotni v številnih drugih bolezenskih stanj.

diagnoza:

1. Prvi kontrolni pregled - Omeniti velja izrecna androgenization otrok ovolesenie, poglobitev glasu, izrazito povečanje velikosti spolovila.
2. Klinične analize - zavrnil mnoge druge laboratorijske diagnostične metode lahko navedemo tako priljubljena danes kot metodo za določanje ravni OPN-17 (17-hidroksi-progesterona), 17-KS v urinu (17-ketosteroide), visoka raven ACTH, povečana DEA (testosteron prekurzor). Danes velja, da je norma:
• 0,6-0,8 ng / ml za 17 AKI
• od 7,8 do 9,0 mg / dan za 17-KS
• od 7,2 - 63,3 pg / ml ACTH
• DEA in 0,9-11,7 mmol / l 
Niso vsi strokovnjaki verjamejo v specifičnosti metode, vendar je še vedno zelo pogosto uporablja za diferencialno diagnozo.
3. ZDA - ni najbolj informativen način, da je mogoče oceniti stanje nadledvične žleze (zelo težko z ultrazvokom).
4. radiografijo - oceni točko okostenelosti, njihovo skladnost s starostno normo (običajno je opaziti pospešitev rasti).
5. Treba je opraviti diferencialne diagnoze z drugimi patologije: insuficience nadledvične žleze drugih geneze, možnosti prezgodnja puberteta, nadledvične androgene tumor.
6. MRI in CT - omogoča vpogleda v področje nadledvičnih žlez, da se ugotovi obstoječe patologija izključuje neoplastični proces. 

Influence adrenogenital sindrom nosečnosti:

Nosečnost je čisto mogoče, zlasti v zgodnji diagnozi in pravočasno začeli zdravljenje. Ženske z nadledvično sindromom imajo nekaj težav z nošnjo nosečnosti (tudi v kasnejših fazah, do luščenje posteljice), vendar ko je pravilno izbrana glukokortikoide negovanje zdravega mogočnosti otrok. Zdravljenje med nosečnostjo ne smemo prekiniti. Eden od glavnih problemov je androgenization adrenogenital sindrom plod, saj Motherboard androgenov lahko prosto skozi utero-placente. Kot rezultat te vrste izpostavljenosti pri deklicah lahko širitev klitorisa, v hujših primerih se lahko razvije sinusov urogenitalis in ženski pseudohermaphroditism. Da bi se temu izognili, je treba nadaljevati in korregirovat obstoječe zdravljenje pod nadzorom porodničarja-ginekologa-endokrinologu.

Video: nadledvične sindrom.referat

Zdravljenje adrenogenital sindrom:

1. najpogosteje uporabljajo glukokortikoidni drog. Trenutno dajemo deksametazon v odmerku 0.5-0.25 mg. na dan pod nadzorom krvi androgenov in njihovih metabolitov v urinu.
2. Če je treba solteryayuschey oblika dodamo k mineralokortikoidov terapijo.
3. Včasih je moral zateči k kirurške metode zdravljenja - Vaginal popravilo, klitorektomii.

Ko je čas začel zdravljenje, prognoza je ponavadi ugodno, vendar, žal, ne občasni variante nekorregiruyuemyh tok.

Vse obravnava le pod nadzorom visoko kvalificiranega strokovnjaka!

Ginekolog-endokrinolog Kupatadze DD