Trisomija 13
To genetsko motnjo, kot trisomijo kromosoma 13, je bil imenovan Patau sindrom. Opazil je, da je dodaten kromosom 13, ki je posledica prepovedi disjunkcije med mejozo. Njen videz krši normalen proces razvoja zarodka, kar vodi do pojava okvare srca in ledvic. Kot pri drugih genetskih nepravilnosti, povezanih z nondisjunction, tveganje za trisomijo 13 narašča s starostjo nosečnice. Pojavnost je 1: 1000.
Kaj lahko povzroči razvoj Patau sindrom?
Za večino del, je kršitev ni podedovana, ampak je tudi posledica naključnih dogodkov v času nastajanja zarodnih celic. Prenos dedna bolezen je možno le, če translokacija, - struženje del enega samega gena. Tako zdrava oseba lahko nosijo gen prizadela območje med 12 in 13 kromosomov, ki pa je povezan z 13. kromosoma, ki povzroča razvojne invalidnosti.
Kako bolezen?
Verjetnost smrti ploda s trisomijo kromosoma 13 je zelo visoka. Če pa je otrok rojen v svetu, bo imel naslednje kršitve:
- s strani živčnega sistema - odmik duševnega razvoja, mikrocefalija, motnje tvorbe možganskih polobel;
- na delu mišično-skeletnega sistema - dodatnimi prsti, deformiranih ušesa, deformacije stopala (služijo pete), prirojene odsotnosti kože;
- urogenitalnega - nenormalnosti v strukturi zunanjih spolovil, okvar ledvice;
- s slušnim - pogosto opazimo tako kršitev je popolna gluhost.
Otroci, rojeni s to kromosomsko motnjo imajo običajno deformacij, kot so heiloshize in neba.
Kdo je v nevarnosti?
Razvoj tveganje za trisomijo 13 vključuje tiste ženske, katerih zdravje je normalno, vendar pa prva nosečnost po 35 letih. Poleg tega se je izkazalo, da je, kot tudi druge kromosomske nepravilnosti, Patau sindrom se pogosteje pojavlja pri otrocih, katerih matere so del skupine socialno ogroženi, imajo slabe navade, kot so alkohol, nikotin, mamila, in tako naprej.
Tako lahko rečemo, da Patau sindrom - redka kromosomska motnja, praktično podedoval. Razkritje se izvede s pomočjo posebnega biokemične študije, ki nujno predpisana za ženske z pozni nosečnosti.
- Ultrazvok projekcija v prvem trimesečju nosečnosti
- Patologija zarodka
- Tveganje za trisomijo 21
- Trisomija 18
- Trisomija 13 18 21
- Trisomija 21 - normalne ravni
- Ali je mogoče izračunati spol otroka na dan spočetja?
- Kako prepoznati Downov sindrom v nosečnosti
- Downov sindrom. Vzroki, simptomi in zdravljenje
- Preponska kila
- Mikroentsefaliya
- Edwards sindrom
- Klinefelterjev sindrom
- Downov sindrom
- Sindrom Cat krik
- Sindrom Patau
- Estriol in njegova vloga v telesu
- Iz katerih se otrok rodi z Downovim sindromom
- Genetske bolezni pri otrocih
- Prenatalni presejalni
- Zakoncev kariotip: kaj je to in zakaj se porabi