Obisk pri zdravniku v nosečnosti genetike

Video: Nosečnost. Sistematično prenatalna obisk (03)

Genetik - je zdravnik specialist, ki preučuje genetske bolezni. Ordinacija - genetika je treba obiskati, preden nameravate zanositi. Če se par ne opravi obisk pri zdravniku vnaprej, bi moral bodoči starši poiskati sestanek potreben, še posebej v primerih morebitne nevarnosti, ki ima otroka z dednimi boleznimi.

Primeri, v katerih se zahtevajo za zdravnika posvetovanja genetika

Da naštejemo le nekaj razlogov, zakaj je porodničar, ginekolog daje usmeritve za obravnavo nosečnosti v genetiki:

1. Če je prejšnji rodil z dednimi boleznimi ali deformacij.

2. Če ima dedno bolezen ali deformirana eden od zakoncev.

3. Če je starost očeta stara več kot 40 let ali več kot 35 let, pri materi.

4. krvi sorodnih poroke.

5. negativen vpliv na okolje v zgodnjih fazah nosečnosti.

6. Sprejem v zgodnjih fazah nosečnosti droge.

7. Z grožnjo spontani splav v zgodnji nosečnosti in splavu.

8. V primerih mrtvorojenih, spontani splav.

Z doseženimi rezultati, testi opravili, in po pogovoru z mladega para, zdravnik določa stopnjo genetik genetsko tveganje, posebej za vsak par. Genetsko tveganje - je verjetnost določenih dednih bolezni v pare ali genetskih nepravilnosti na plod. Možnost tveganja se izračuna na podlagi teh analiz in na podlagi analize genetskih vzorcev. Sposobnost, da natančno določiti prisotnosti genskega tveganja je odvisna od popolnosti in zanesljivosti genealoške podatke (podatke o zakoncev in njihovih svojcev) in točnost diagnoze. Zato je treba nekaj usmerjena na medicinske genetike temeljito pripravijo na posvetovanje, se prepričajte, da se spomnimo, kaj dedne bolezni boli sorodnike njegove žene in moža.

Nizko genetsko tveganje se šteje, da je do 5%. Nevarnost od 6 do 20% - v povprečju, in nekaj je priporočljivo, da gredo z metodo "prenatalno diagnostiko". V primerih z visokim tveganjem, več kot 20%, gre za bodoče starše po metodi "prenatalne diagnoze" je obvezna.

Metode raziskav v genetiki nosečnice

Ob posvetovanju zdravnik-genetik uporabljajo različne metode preizkušanja noseča in njene sorodnike, ki so odvisni od njihovih dednih bolezni. Jedra so klinični rodoslovno, citogenetski, biokemijske in molekularno (DNA analiza) genetski, imunski in metode za prenatalno diagnostiko.

Clinico-rodoslovno metoda - način zbiranja in analize rodovnikom, ki vam omogoča, da bi našli informacije, potrebne za ugotovitev vzrokov bolezni in diagnoze.

Citogenetski metoda pri proučevanju človeškega kromosomov (kariotip). Študija kariotip je bila izvedena ženskam, ki trpijo zaradi odsotnosti menstruacije (primarna amenoreja), pri ženskah s spontanim splavom, ki ima prej mrtvorojeni ali umrl iz neznanih razlogov, otrok v zgodnji starosti, starši, ki že imajo otroke z duševno prizadetih ali duševnem razvoju.

Video: Genetsko svetovanje noseča

Načini prenatalne diagnoze olajšanje oblikovanja nedvoumno napoved fetalnih genetskih bolezni in povečati učinkovitost genetskega svetovanja. Od pred rojstvom diagnostične metode uporabljajo dve skupini: neinvazivne in invazivne.

• Brez kirurške metode prenatalne diagnoze (neinvazivno) se lahko uporablja za raziskavo vseh noseča. Ti vključujejo ultrazvoka v I in II trimesečju nosečnosti, določanje humanega horionskega gonadotropina, alfa-fetoproteina in nekonyugirovannogoestriola v serumu pri materi v trimesečju II nosečnosti, definicije intrauterino okužbo.

- Pomembno mesto v neinvazivnih diagnoze določenem ultrazvokom (ZDA). Obstaja neposredna povezava med vrsto pomanjkljivosti in trajanje njihovega odkritja z ultrazvokom. Nekatere nepravilnosti diagnosticirati pozno v I - v začetku II trimesečju nosečnosti. . Na primer, možganske okvare, nedeljena sadje, policistične bolezni ledvic, kile trebušne stene, hrbtenici ali lobanjske hernia, itd Za pravočasno in kakovostno diagnostiko genetskih nepravilnosti ultrazvok ploda presejalni vse sisteme in plodovih organov, morajo potekati: za vse nosečnice vsaj 3-krat v nosečnosti (10-12, 20-22 in 30-32 tednov) in, če je to potrebno, na primer, v primeru suma malformacije - vsake 3-4 tedne. Natančnost diagnozo malformacij po koncu trimesečja II nosečnosti je blizu 100%. Diagnostična natančnost povečano tveganje za 90%, prirojene okvare - 87%.

- Z neinvazivnimi diagnostičnih metod vključuje določitev biološko aktivnih snovi, proizvedenih v krvnem serumu posteljice (npr alfa-fetoproteina). Izvajanje takih testov na 16-20 tednov nosečnosti. V primeru sprememb v vsebnosti alfa-fetoproteina v serumu, govorimo o možnem tveganju za kromosomsko patologije, malformacije ploda živčnega sistema (spinalna bifida ali anencefalija - odsotnost možganov). Vsak od teh diagnoze nujno potrjena z ultrazvokom.

• Za kirurških tehnik (invazivni) traja nekaj celic plodu za analizo.

- V zgodnji nosečnosti se uporablja za vzorčenje horionski villus, iz katere kasneje tvori posteljico. V ta namen, da punkcijo v sprednjo trebušno steno membran in vzeti majhen del chorion. Za analizo optimalnega trajanja 8-11 tednih nosečnosti.

Analiza horionskega tkiva poteka v naslednjih primerih:

1. Sprememba kromosomov (kariotip) enega od staršev,

2.Nalichie otroka s kromosomsko nepravilnostjo, metaboličnih motenj, spol vezana motnjami (npr hemofilijo), hemoglobinopathies.

3. Ko je mati starejših od 35 let.

- V nekaterih primerih (na primer, v trimesečju II nosečnosti) za diagnozo placente tkiva, ki ga ob platsentotsenteza (analiza kot horionskega vzorčenja villus). Indikacije za metodo platsentotsenteza sta enaka in horionski vzorčenje villus.

- Zbiranje in analiza plodovnice (amniocenteza) v II trimesečju nosečnosti, kot metodo za prenatalne diagnoze, večina raje. Datum za srečanja - to je 17-20 tednov nosečnosti. Preiskovalna amnijske tekočine lahko določiti raven raznih hormonov in encimov, alfa-fetoprotein kariotip ploda. Po porabi DNA test lahko diagnozo neko podedovano spol vezana in avtosomna recesivna bolezen, kromosomske nenormalnosti zarodka, veliko malformacije centralnega živčnega sistema.

- raziskovanje kri plodu iz centralnih plovil (Cordocentesis) nameščen dedne bolezni krvi, motenj imunske pomanjkljivosti, metabolične motnje, vnetje zarodka v maternici, določi kariotip (kromosomsko videz) zarodka. Analiza je v 17. tednu nosečnosti.

- Med II trimesečju tudi mogoče biopsijo kože ploda, mogoče diagnosticirati kožnih bolezni.

- Vendar tudi v trimesečju I nosečnosti, ne pa tudi do pet tednov po spočetju, možnost embryoscopy (iz grške embryon -. Zarodkov skopeo - pogled). V ta namen posebno optičnega endoskopa (gibke optičnih vlaken), ki se vnesejo na materničnem vratu. Ta metoda je ocenila prekrvavitev ploda, kot tudi neposredno spremljanje stanja zarodka za ugotavljanje morebitnih kršitev njenega razvoja.

Kot škodo lahko invazivne diagnostične tehnike, upoštevajte morebitno nastanek različnih zapletov, do prekinitve nosečnosti. V zvezi s tem, zdravnik-genetik, ki jih priporoča le v primeru visokega tveganja za genetske bolezni pri plodu.