O medicinsko-genetski pregledu pri načrtovanju nosečnosti

Negovanje nosečnosti enkrat ali dvakrat v svojem življenju, ženska povsem drugače povezani s tem, enkrat "normalno" stanje. Vsak neuspeh (zgrešil splav, spontani splav), je bistvenega pomena. Vsaka družina, načrtuje otroka, vsaka ženska, ki nosi srce otroka, so zaskrbljeni za njegovo zdravje in uporabnost. Zato se vse več družin vnaprej posvetovati genetike, do rojstva otrok, odgovorno pripravljajo, da postanejo starši.

Po statističnih so vsaj 5% rojenih otrocih z dednimi boleznimi, in prirojenih deformacij. Od rojstva bolnega otroka ni zavarovana s koli par, in celo pri zdravih staršev (žal) lahko rodila otroka s prirojeno ali dedno boleznijo. Težava je v tem, da vedno obstaja verjetnost pojava "sveža" mutacije v zarodnih celicah staršev, "preoblikovanje" normalne gene v patološko.

Genetsko svetovanje in metode prenatalne (pred rojstvom) diagnostika pomaga načrtovati nosečnost in preprečiti rojstvo otroka s hudimi dednih bolezni.

Kdo mora zaprositi za genetiko pri načrtovanju nosečnosti, da se prepričate o njenem nastanku?

Obstaja taka stvar kot genetski rizično skupino. Te skupine so:

- pari z dednim družino zabolevaniya-

- sorodstvo braki-

- ženske s slabim zgodovino: imajo ponavljajoče se splavov,mrtvi ob rojstvu otroka, neplodnost nameščeni brez zdravstvenih razlogov;

- vpliv na bodoče starše neugodnih dejavnikov: sevanja, dolgotrajna izpostavljenost škodljivih kemikalij, uporaba drog v obdobju od zasnove do teratogen, kar pomeni, povzroči deformiranost plodu, deystviem-

- ženske, mlajše od 18 in starejše od 35 in moški, starejši od 40 let, so pri tej starosti je nevarnost mutacij v genih povečala.

Tako je skoraj vsak drugi par (bolj pogosto ženske rojevajo po 35, zdravniki diagnozo neplodnosti in zgodnji nosečnosti konča s spontanim splavom), bi moral iti pri načrtovanju nosečnosti genetike posvetovanje.

Potekala posvetovanja ali genetika preostalih parov?

Trenutno število dednih bolezni, posredujejo v skladu z zakoni Mendel, je več tisoč. Vsako leto odprta več kot sto novih bolezni. Zato se razume, da v celoti zagotovi prisotnost gena S organizem kodira raznolikost dednih bolezni, je nemogoče celo v teoriji. Zato je delo genetike - to je manipulacija verjetnosti. Absolutna garancija kot taka ne obstaja v naravi. Toda stopnja specifikacije tveganja - visoko, srednjo ali nizko - je bistvenega pomena za načrtovanje priprav nosečnosti in stanje pred rojstvom glasnosti raziskave ali genotipa ploda.

Zato je obisk pri zdravniku-genetike ni plus za vsakogar. Zato je v razvitih državah, je zelo priljubljena oblika zdravstvenega varstva, kljub visoki ceni (v povprečju 1 uro genetskega svetovanja v Združenih državah Amerike, na primer, stane približno 200 $). Visoki stroški in različni laboratorijski testi.

Genetsko svetovanje pri načrtovanju nosečnosti

V okviru genetskega svetovanja zdravnika preverja poreklo vsakega posebej družine, kot tudi pogoje, ki so lahko potencialno nevarna za nerojenega otroka: bolezen staršev, ki se uporabljajo na področju drog, bivalne pogoje, okolje, stroka - izključiti vpliva morebitnih škodljivih dejavnikov.

Nadalje, če presodi potrebno z genetik, bo imenovala dodaten pregled za vašo načrtovanju nosečnosti. Za nekatere je splošni klinični pregled: biokemijske preiskave krvi, sklenitev terapevt, endokrinologa, nevrologa. Za nekoga - posebno raziskavo: kariotip, tj količina in kakovost kromosomov staršev. Ta metoda se imenuje citogenetski. V nekaterih primerih (sorodstveni poroke, spontane splave, neplodnost) opravi posebno genetsko študijo, imenovano HLA-tipkanje.

Video: Nosečnice spletne videodnevnike # 1: Da! Noseča sem !!! Načrtovanje. genetski pregled

Po analizi svoje prednike, možen vpliv škodljivih dejavnikov, študija analizira rezultate zdravnika-genetik posamezne genetske zdravje napovedi o prihodnosti otroka, tj To določa tveganje, da teh ali drugih dednih bolezni, in posebna priporočila za pomoč staršem pri načrtovanju nosečnosti. Nizko tveganje - manj kot 10% pomeni rojstvo zdravega otroka. Srednje tveganje - 10-20% predlaga možnost rojstva tako zdravega in bolnega otroka. V tem primeru, pred rojstvom (ultrazvok, horionskega vzorčenje villus, itd) diagnozo med nosečnostjo. Visoko tveganje povzroča priporočili par ali naj se vzdržijo nosečnosti sploh, ali pa uporabite darovalk jajčec ali sperme v programu IVF. tj tudi na srednje in visoko tveganje je možnost, da ima zdravega otroka.

Ko potrebujete nasvet genetike v zgodnji nosečnosti
Zgodnje nosečnosti - najbolj pomembna in občutljiva obdobje nastajanja plod. Različne neželene situacije lahko potencialno ogrozi razvoj organov otroka. Bolniki skrbelo vpliva na otrokov razvoj in če je potrebno, za splav, če se nehote v zgodnji nosečnosti:

Video: Rodd Yoshkar-Ola (pogovor z zdravnikom glave)

- gripa, SARS, rdečkam, noricam, herpes, hepatitis, HIV okuženih in drugo.

- jemlje zdravila, določenih v pripisa katerem "kontraindicirana med nosečnostjo"-

Video: Del 4 Načrtovanje nosečnosti

- pri čemer alkohol, droge, kajenje (&ldquo-pije zasnova" - kako nevarno je)? -

- zdravljenih zob z rentgenske aparate, niti flyuorografiyu-

- sunbathed, smo šli jahanje, planinarjenje, potapljanje, barvane lase, piercingi, prav tako tudi

Laboratorijska diagnoza deformacij med nosečnostjo

In tako je prišlo do želene nosečnosti. Ali je mogoče v zgodnjih fazah, da bi našli, če je vse v redu? Sodobna medicina odgovor na to vprašanje pritrdilno. Na razpolago porodničarjev in ginekologov in genetiki so številne diagnostične metode, da bi sodil z veliko verjetnostjo prisotnosti malformacij, tudi, ko je otrok v maternici. Možnosti za natančnost se povečali zaradi izboljšanja ultrazvok tehnologije in laboratorijske diagnostike. Širše in bolj pogosto uporablja presejalne metode raziskovanja v zadnjih letih. Screening - ta masa "presejalni" študija. je izvesti, da prepoznajo vse nosečnice v nevarnosti. Zakaj je potekala vse? Ker statistični podatki kažejo, da je med materami, ki so rodile otroke z Downovim sindromom, le 46% je bilo starejših od 35 let. Le 2,8% jih je imelo v preteklosti imele otroke z motnjami kromosomskih ali duševnem razvoju. To še enkrat dokazuje, da je kromosomska nenormalnost - veliko manj rizično skupino bolnikov, koliko mladih neotyagoschonnyh družin, ki nimajo nobene bolezni.

Za presejalne metode vključujejo določanje biokemičnih označevalcev (bm) v krvnem serumu matere in ultrazvok ploda. Takšna BM v prvem trimesečju nosečnosti povezana plazemsko proteinsko A (Papp-a), in horionskega gonadotropina (hCG). V drugem trimesečju BM taki, alfa-fetoproteina (AFP), hCG in estriol. V prvem trimesečju BM študiji od 8 do 12-13 tedna nosečnosti (na začetku prenatalni presejalni), drugi - od 16 do 20 tednov nosečnosti (pozno prenatalni presejalni ali trojni test).

AFP - je glavna sestavina tvori zarodka krvi. Ta protein proizvaja fetalnih jetrih, izloča v urin votline jajčeca na sesa skozi sadja lupino in v materino kri. Raziskovanje matere kri iz vene, je mogoče presoditi njegovo višino.

Treba je povedati, da je pomembno za diagnostiko povečanje ali zmanjšanje v višini AFP v 2,5-krat ali več v primerjavi z normo. Na primer, ko anencefalija (ne možganov), se ta številka povečala 7-krat!

Video: Zdravniški pregled od bodočih zakoncev

HCG - beljakovina, ki jo horionskega celic, tj Lupina jajčeca. Izdelana je iz ženskega telesa z 10-12-ti dan po spočetju. To je bila njegova odločitev omogoča potrditev nosečnosti s pomočjo testa doma. Reakcija, ki se pojavljajo na testu trak je kakovostna, tj To kaže na prisotnost ali odsotnost hormona. Kvantitativno določanje mu omogoča ocenili trenutno nosečnosti: na primer, ko zunajmaternična ali razvoj stopnja zanositve rasti hCG niso pravilne. Sprememba tega hormona lahko znak kromosomskih nenormalnosti zarodka.

Estriol začne se proizvajajo v fetalnih jetrih, in nato - v posteljico. Glede na koncentracijo tega hormona lahko presodi stanje ploda. Običajno ravni estriol dvig v celotni nosečnosti.

Toda ali je sprememba v ravni biokemičnih označevalcev (BM) nujno ne kažejo stiske ploda. To se lahko razlikujejo v različnih situacijah in porodnišnic bolezni matere. Na primer, lahko število (MB), se zmanjša pri ženskah s prekomerno telesno težo, kajenje žensk, diabetike, z placente insuficienco. Ko je lahko hormonsko zdravljenje med nosečnostjo po IVF twin nosečnosti poveča raven BM. Prav tako se lahko stopnja sprememb pod grožnjo splav in nizko ležeče posteljice. Hormonska zdravila (djufaston, utrozhestan, deksometazon, metipred), spazmolitikov (Nospanum, svečk papaverin et al.) Vpliva tudi na BM ravni. In tudi dirka lahko vpliva na količino BM.

Kazalniki BM je zelo pogosto izraženo v MOM. Normalne vrednosti BM ravni so v območju 0,5-2,0 MOM. tveganje posameznika, ki imajo otroka s kromosomsko nepravilnostjo se izračuna z računalniškim programom ob upoštevanju gestacijsko starost, bolnikovo starost in dejavnike, ki lahko spremenijo raven biokemičnih označevalcev.

To je pomembno, ko se mejna vrednost. Ta prag - 1/250 pomeni, da je na voljo od 1 do okvarami ploda med 250 žensk z enako podatkov in preostali 249 ženske imajo zdrave otroke. Ta prag se delijo vse noseča v 2 skupini: visoka tveganja (od 1/10 do 1/249) in nizko (1/251 ff). Visoko tveganje ne pomeni, da ima vaš otrok nekatere ali drugo bolezen. To pomeni, da je treba za nadaljnje preiskave.

Treba je opozoriti, da je rizična skupina, ki je bilo že omenjeno, kar kaže na posvetovanje genetike, kljub uspešnemu poslovanju prenatalno pregleda.

Zgodnje prenatalna diagnoza malformacij ploda med nosečnostjo

Zgodnje prenatalna diagnoza (dvojni preskus) ima prednosti pred njeno ravnanje v drugem trimesečju, saj odkrivanje bruto patologije genetskih staršev odloči za prekinitev nosečnosti pred 12. tednom nosečnosti, in v primeru manjše odstopanja - ponovitev prenatalni presejalni (trojni test) od 16. tedna do 20. tedna nosečnosti, da se potrdi ali ovrže teh odstopanj.

Nekatere institucije raziskujejo le AFP in hCG, tj dvojni preskus. Želim poudariti, da je diagnostična vrednost te študije zmanjša.

Sestavni del prenatalne diagnostični ultrazvok, ki je zelo informativen, in varnost. Kot je treba pregled uporabljajo na 10-14 in 20-24 tednov nosečnosti. Na 10-14 lahko tednov razkrije bruto okvarami ploda in merjenje debeline nuchal (TVP). Ko TVP 3 mm in več kot 30% primerov zazna kromosomske lomljenje in fetalne malformacije.

Ultrazvok pri 20-24 tednih nosečnosti odpravlja manjše okvare in nepravilnosti v strukturi različnih organov.

Tako bo le kombinacija 2 tehnik (ultrazvok in biokemičnih označevalcev študije) pomaga zdravnik narediti pravilno diagnozo pravočasno in iz za posvetovanje genetike, ki določa, da je treba invazivnih (tj intrauterini) tehnik, je v končni fazi medicinske in genskega testiranja .

Invazivne metode diagnostike deformacij med nosečnostjo

Ti vključujejo horionskega vzorčenje villus, amniocenteza in cordocentesis platsentotsentez. Vse te metode omogočajo izključiti (ali potrditi) za kromosomske bolezni pri plodu.

Horionski vzorčenje villus - ograja od horionskega celic (lupina jajčeca). Potekala na obdobje 11-12 tednov nosečnosti.

Platsentotsentez - je pokazal za preučevanje delcev placento. Potekala na dan, - od 12 do 22 tednov nosečnosti.

Amniocenteza - zabojnik za sprednjo trebušno steno maternice in amnijski vnos tekočine. Potekala na 15-16 tednov nosečnosti.

Cordocentesis - fetalni vzorcev krvi iz popkovine. Ta študija se izvaja po 20 tednih nosečnosti.

Vsi ti postopki se izvajajo z ustreznim anestezije pod ultrazvokom v prisotnosti zelo strogimi indikacije. Ne, ne sledijo dovolj močni znaki teh postopkov.

Torej, je glavna naloga medicinske in genskega testiranja med nosečnostjo je prepoznavanje kromosomskih nepravilnosti ali plodu malformacije. To pomaga določiti prihodnje taktike in zdravnik in bodoče starše. V tem primeru, morate vedeti, da se lahko vaš zdravnik eno ali drugo varianto nosečnosti, vendar je končna odločitev je treba sprejeti samo družino.

V genetiki je koncept "Tveganje prebivalstva po vsej". To tveganje - je najboljša stvar, ki jo lahko povedal genetik svetovalec na recepciji. Tako je splošno tveganje za prirojene ali dedne s patologijo spremlja pri plodu v nekaj povprečnega nosečnosti brez obremenjen dedno zgodovino, z običajno raven zdravja. Vrednost tveganja prebivalstva na ravni ne presega 5 odstotkov.

Srečno nosečnost in porod luč!