Genetske bolezni pri otrocih

Video: Top 10 najbolj groznih bolezni človeštva

Kateri starši ne sanjajo, da je bil njihov otrok rodil in odraščal zdravi in ​​srečni? Ampak včasih lahko igrajo kruta šala gene. Mama in oče, stari starši, tete in strici so zdravi - in dolgo pričakovanih drobtin zdravniki diagnosticirajo um ni razumljivo dedne bolezni. Na eni točki dojenček naj neveljavna in se imenuje nerazvita ali Downov sindrom žig.

To je težko izračunati, koliko življenj so že zlomil usodne genov v svetu. Toda statistika novorojenčki z resnimi genetskimi okvarami le noro - več kot 5 milijonov otrok na leto.! Druga Žalostno je, da se večina otrok rodi s prirojenimi anomalijami v razvitih državah. Mnogi od njih umre že zelo zgodaj, še preden pridejo do 5 let. Dejansko, kot so znanstveniki ocenjuje, od 40% do 50% smrti novorojencev in invalidnosti povzročajo ga je podedoval mutacije. 30% bolniških postelj v bolnišnicah so nenehno otroci z različnim genetskim "okvar".

Vzroki genetskih bolezni

Prirojene motnje pri otrocih - nepredvidljiv proces. Genetika zdravniki pravijo, te napake nastane spontano, od prvih ur intrauterini življenja. Poleg tega znanstveniki so njihove raziskave so potrdili, da je vsaka oseba skrita nosilec pet do deset dednih bolezni. Genetske nepravilnosti v družini ni lahko pojavijo že stoletja, vendar je potrebno za izpolnitev človeka s podobnimi spremembami v vsaj enem od teh nekaj genov - otrok se bo rodil z genetsko napako.

Znanstveniki ocenjujejo, da je verjetnost za genetske bolezni pri otroku 2-5%. Take bolezenskim stanjem dwarfism ali fuzijo prstov, se lahko prenašajo v zapuščina v 50% primerov. Toda volčje žrelo ali heiloshiza - lahko spontano napake in biti "odmev" iz družinskega drevesa. Če je otrok rojen s takimi napakami, torej v naravi je nekdo bolan sindrom Edwards, Patau ali Vander-Wood.

Otrok dobi od svojih staršev na nabor genov iz kromosoma 23 mater in 23 - od papeža. Med njimi - in zdravi, in nenormalnih genov. Če bodo drobtine dobili vsaj na "nekaj" patoloških možnosti, da se rodi z nepravilnostmi povečuje otroka. Geni mutira, in ta postopek vleče za seboj kršitve presnove aminokislin, ogljikovih hidratov, lipidov, mineralov.

Mutacije genov, ki lahko vplivajo na otrokove tesen odnos mame in očete, družinske kronične bolezni, ekologija, sevanje staršem, močnih drog, in celo, ki pripadajo drugim etničnim skupinam. Lahko vpliva na genetiko in starost nosečnica. Če nosečnica nad 35 let, pogostost kromosomske nepravilnosti v gamete se samo povečuje. Toda to ne pomeni, da je potrebno, da ženska nosi otroka z anomalijami.

Danes obstaja več kot 5.000 genetske bolezni, in le petsto jih obravnavajo. 230 redke genetske bolezni pogosti iz Ruske federacije. Najpogosteje genetskih bolezni pri otrocih očitno Downovega sindroma, Turner bolezni, fenilketonurijo, Kleynfeltera bolezen, hemofilija, cistična fibroza.

prirojene acromicria

Danes, v povprečju 500-700 novorojenčkov je en otrok, pri bolnikih z Downovim sindromom. Ta bolezen - eden od najbolj pogosti, in zdravnik za diagnosticiranje bolezni v zgodnji fazi nosečnosti je zelo težko. Downovim sindromom kažejo le teden dni po rojstvu.

Downov sindrom je en sam kromosom - 47.. Konec koncev, povprečna oseba v celicah imajo samo 46 kromosomov, tako da je videz presežka, 47 minut, vodi do odstopanja v razvoju. Zato otrok z Downovim sindromom posebnega videza - visoko čelo in mežikanje oči, pa tudi kot "kup" drugih bolezni. Vendar pa strokovnjaki upoštevajte, Downov sindrom - ni stigma za življenje. Če bodo starši z rojstvom prevzamejo ustrezen intelektualni razvoj otroka v prihodnosti svojega otroka bodo mogli živeti polno življenje, delo in si sami ustvarijo svojo družino.

Klinefelterjev sindrom

Ta genetska bolezen najdemo le pri moških. Diagnostični zdravniki dal od rojstva, in v obdobju 18 let. Značilnost Klinefelterjev sindrom - zelo visok fant (od 190 cm in več), od telesne nesorazmerja, v nekaterih primerih - stop duševni razvoj. Že v 25 letih pri moških z Klinefelterjev sindrom je možno impotenca in neplodnost, kot tudi sladkorno bolezen in osteoporozo.

bolezen Turner

Za razliko od Klinefelterjev sindrom, ki se zgodi samo pri fantih, Turnerjev bolezen pojavi le pri dekletih. Videti je, da patologija, če ima otrok nima en kromosom - to je od 46 zahteva le 45.

V večini primerov, zdravniki diagnosticiranje bolezni le, če je otrok star 10-12 let. Bilo je pri tej starosti že opazen: dekle za svojimi vrstniki v razvoju, je precej krajša in lase na zadnji strani glave začne rasti, je zelo nizka. V 14-16 letih, dekleta niso mesečno, in v odrasli dobi je diagnosticirana neplodnost.

hemofilijo

Medtem ko so nosilci te genetske bolezni v večini primerov - matere, patologija razvija izključno pri fantih. Najpogosteje, zdravniki diagnozo hemofilija po enem letu življenja. Vaš otrok ima napako za nastanek krvnih strdkov, ki vodi do hudih poškodb v sklepih. Tudi majhen rez je lahko usodna za otroka.

fenilketonurija

Diagnozo fenilketonurija lahko mesec dni po rojstvu otroka. Otrok je moteno presnovo, bistveno zaostaja v fizičnem in psihomotorično razvoj. Posledica te bolezni lahko demence.

Genetska bolezen nastane zaradi dejstva, da motene proizvodnje fenilalonina - jetrnih encimov, ki je bistvenega pomena za kemično prebavo aminokislin. Fenilalanin kopiči v telesu otroka. Če čas ne zdravljenje bolnika in ne, da se držijo stroge diete, potem otrok pojavi epileptični napadi in vpliva na možgane.

cistična fibroza

Cistična fibroza povzroča napake v sedmem kromosomu. Po statističnih podatkih, to genetska bolezen pojavi pri enem otroku 2-3 tisoč.

Zaradi bolezni v 7. kromosoma trebušne slinavke, prebavila in pljuča v telesu izloča preveč sluzi. Agencije ne deluje pravilno in celicam pogreša kloro. To vodi v motnje dihal in prebavil. Vse ostalo in vse vrste bakterije razmnožujejo, zato je otrok pogosto bolan z bronhitisom, ima resne težave s črevesjem, pljučnica.

Brez ustreznega zdravljenja, večina bolnikov s cistično fibrozo, da umre, preden pridejo celo do 18 let.

Preprečevanje dednih bolezni

Toda kako roditi zdravega otroka in ne povej je podedoval "darilo" genske mutacije?

Video: Najbolj grozne genetske mutacije Zanimivosti

Goljufija genov je zelo težko. Oba starša lahko pojavijo popolnoma zdravega otroka, in obratno: v popolnoma zdravih mater in očetov, rojenih magnetek z genetsko boleznijo. Izračunajte tveganje za rojstvo otroka z nepravilnostjo lahko samo zdravnik-genetik. Najpomembneje je, da genetsko svetovanje in prenatalni (pred rojstvom) diagnostika.

Zato je zelo pomembno pred načrtovanjem nosečnosti, da se pozanima in se naučite, genealogijo in zdravstveno zgodovino svoje družine. Če je družina že ima bolnega otroka, strokovnjaki skrbno priporočamo, da jo preuči - to lahko prepreči ponovitev družinskih težav v prihodnosti.

Pred rojstvom odkrivanje različnih bolezenskih stanj zarodka se ukvarja s prenatalno ali prenatalno diagnostiko. Zdravniki Genetika raziskati plodovnice, v nekaterih različicah lahko natančno prepozna, pri nekaterih bolezni, rojenih otroka. To lahko pomaga najnovejših tehnologij, kot so diagnoza DNK in molekularno genetsko analizo. S pomočjo posebnih laboratorijskih testov za 4-5 dni po rojstvu v ambulantah opravijo pregled - pregled otroka.

V zadnjih letih je sodobna genetika naredila velik napredek. Obstaja več možnosti za odkrivanje genetskih nepravilnosti pri otroku še vedno v maternici - kot so tiste, ki izhajajo iz genov kapljice znanstveniki uspeli analizirati dve uri. In v nekaterih državah (ZDA, Finska, Estonija) je preprečevanje dednih bolezni izvaja z uporabo genetsko potni list. To je zbirka podatkov o človeških genov, svoje osebne DNK profil.

Znaki genske mutacije v otroka, najprej, zunanji in duševne. Če dojenček videti nenavadno, drugačno strukturo obraza in telesa, čudne in vedenjske motnje, duševno zaostalost, starši nujno videti specialist. To ni vedno mogoče "po občutku" za diagnozo genetske nepravilnosti. "Majhnost" ali "gigantizem" otroka je lahko povezana s hormonskimi motnjami v telesu.