Iz katerih se otrok rodi z Downovim sindromom

Downov sindrom je nenormalno pojav, v katerem je prisotnost otroka 21 parov kromosomov. Za je zdravo telo značilna prisotnost 23 parov kromosomov, da takšne spremembe na genski ravni so nevarna in neozdravljiva bolezen.

Bolezen prvič odkrili znani britanski zdravnik John L.Daun. Zato je v njegovo čast in je bil imenovan bolezen. Trenutno so več otroci rojeni s tem sindromom, zato je pomembno, da ugotovimo, vse nianse bolezni, do te mere, da je bil problem najti med nosečnostjo.

vrste sindrom

Pravzaprav ime sindrom kaže na prisotnost ni ena bolezen, temveč njihovo postavitev. Obstajajo tri oblike bolezenskih nepravilnosti na ravni kromosomov. Te oblike se imenujejo:

Downov sindrom je diagnosticirana izkušeni strokovnjaki, ne samo po rojstvu otroka v svetu, ampak tudi v času nosečnosti, kar je zelo pomembno za starše. Za določitev patologije med nosečnostjo, je treba opraviti vrsto kliničnih vrst raziskav, katerih rezultati se diagnoza potrjena ali ovrženi. Razmislite, kakšne postopke za določanje patologije med nosečnostjo kasneje, vendar pa za zdaj bi morali ugotoviti, zakaj se otrok rodi z Downovim sindromom.

Zakaj se otrok rodi z daunizm

Dejstvo je, bolniki razlikujejo od zdravih otrok, tako da njihove celice vsebuje niz kromosomov, ki ne izpolnjuje količinske vrednosti. Omenili smo že, da je v zdravem telesu vsebuje 23 parov kromosomov, vendar je pri otrocih z patologije njihovo število je 21 par. Kot posledica teh kršitev so opazili pri genetskih nepravilnosti na celični ravni.

Downov sindrom v medicini ni bolezen, ampak odstopanje ali kršitev na genski ravni. Sindrom se ne sme obravnavati, tako da se znebite prirojene napake je nemogoče. Kaj storiti v takšnih primerih? Najprej, ne panike in dati otroku največ pozornosti, ljubezni in skrbi.

Zakaj obstajajo primeri otrok z nepravilnostmi rodnosti ni bila temeljito raziskano, vendar je znano le, da je veliko tveganje, ki imajo otroka s patologijo za ženske, starejše od 35 let, ali pa če ne bi bilo druge podobne primere ali druge genetske okvare.

Razlogi, ki lahko sprožijo razvoj genetske ravni anomalijo:

1. Napaka med delitvijo celic po zasnovi plod
2. Prisotnost genetskih motenj pri enem od staršev
3. Naključje, je rezultat, ki ne obstaja neskladje med parnih kromosomov v oogeneza in spermatogeneze.

Vendar je bolj verjetno, da zanositi z abnormalnosti je starost matere, saj starejši telesu, večja je možnost za pridobivanje potomcev genov odklon. V redkih primerih, to vpliva na takšno okvaro moči, in prezgodaj starost nosečnica, ki je star 18 let. V tem primeru, je vzrok ne šteje za kršitev genov tvorijo reproduktivni sistem žensk.

Ne izključuje naslednje dejavnike tveganja, ki vplivajo na sprejem nezdravo potomcev:

- tesno povezane spolne otnosheniya-
- translokacije v kariotip roditeley-
- zlorabe tobaka, alkohola in drog.

Študije so bile izvedene na podlagi katerih je bilo mogoče dokazati, da ob rojstvu Dol so naslednji dejavniki ne vpliva na:

- Nalezljive zabolevaniya-
- uporaba gmo- izdelkov
- ob vdihavanju zraka z visoko vsebnostjo radioaktivnih snovi.

V zelo redkih primerih pri razvoju patologije v otroka lahko vpliva: problematike pogojev dela ali neželena nosečnost. Na podlagi navedenega je treba ugotoviti, da je razloge za razvoj genetske bolezni, dovolj, da se zaščitite pred njimi je skoraj nemogoče, zato je potrebno, da vodi zdrav način življenja, še posebej, če ste načrtovali svoje potomce.

Simptomi ali znaki

Torej, vedo vzroka, od tistega, kar lahko patologija otroka je treba dati čas znakov in simptomov neželenih učinkov pri dojenčkih. Zato, ko je treba poudariti, da lahko prvi znak za genetske motnje zmerno hipoplaziji. V tem primeru je premajhno novorojenčkov po rojstvu približno 10% nižja normiranih vrednosti.

Poleg tega lahko prisotnost patologije opredeli z naslednjimi simptomi:

• Ploska oblika obraza
• Kratko, vendar pa izstopa širok vrat
• Ušesa so znaki oblikah
• Spremenjen oblika oči
• Razširjeno jezik, otečene ustnice in usta rahlo odprta
• Deformirana prsnega koša ob oblika lijak ali keeled
• Mala in kratke okončine, prisotnost prečno gubo na dlani in prstov zgosti

Vse te lastnosti so glavni dejavniki nezdravega otroka. Toda poleg simptomov puha otrok, za katere je značilno naslednje težnje:

- velik delež dojenčkov z genetskimi motnjami so nagnjeni k bolezni srca in ožilja (prirojeno srčno bolezen) -
- težave s vidijo mišice, zaradi česar je razvoj strabizma, sive mrene in glaukomy-
- so v nadaljnji razvoj levkemije ni izključena, epilepsija, prebavne napake in druge hude bolezni.

Baby odpisi tudi poleg vseh navedenih negativnih dejavnikov ponavadi demenco, duševna zaostalost, nerazvitost funkcij govora. Oslabljen imunski sistem, kar vodi do nagnjenosti k prehladom, pomembnim povečanjem telesne mase, kar vodi v debelost - vse to je značilno za otroke z Downovim sindromom. V odrasli dobi, ti ljudje imajo težave s spolnim življenjem in nadaljnjo rejo. Pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom je do 50-60 let.

Kakšna so tveganja, ki imajo otroka z odklonom

Tveganje, ki ima otroka z Downovim sindromom - kako velik je in kakšna je verjetnost njegovega nastanka? Vsaka nosečnica se sprašuje, ker je malo ljudi želi imeti otroka v družini z genetsko motnjo. Ampak to ne gre stran in, žal, bolj in bolj z vsakim letom povečuje primere rojstva ali med odkrivanje nosečnosti odstopanj. Razlogi, ki prispevajo k temu pojavu, so že napovedal, zdaj pa stoji, da ugotovite, kaj je možnost za otroka z Downovim sindromom?

Te dni po zdravstvenih tveganj spočetja ali rojstva otroka z genetsko motnjo, so precej velike. Tudi če predhodno predstava za izvedbo popolne medicinske študije, moške in ženske, je izključila možnost, da bi se je rodil ni povsem zdrav otrok nemogoče.

Informacije! Spol otroka ne vpliva na razvoj sindroma. Prav tako sta obe fantje in dekleta, rojeni s to patologijo.

Po statističnih podatkih, ki so tveganje za drugega otroka v družini z Downovim sindromom precej velika in v razponu od 1 do 10%. Vendar je treba opozoriti, da je ta statistika je odvisna od spola enega od staršev in vrsto premestitve. Če bo translokacije enaka 21/21, bo združeno tveganje za otroka z daunizm povečal na 100%.

Tako, da je praktično nemogoče, da se prepreči spočetje otroka z genetskim pomanjkanjem. Vendar pa lahko izveste v fazi nosečnosti, kako se je otrok rodil - zdrav ali s posebnimi potrebami. Če želite to narediti, poglej kaj testi bodo pomagali razjasniti sliko, v katerem obdobju je mogoče diagnosticirati in ali ultrazvočnega aparata dati natančnega odgovora na to vprašanje?

Nosečnost in Downov sindrom

Verjetnost rojstva invalidnega otroka, vsako leto povečuje, medtem ko prečka starostne ovire za ženske 35 let. Torej, po 35 letih, lahko ženska zanosi, vendar pa je treba vsekakor preveriti bodisi pred zanositvijo ali kasneje.

Ne zdravnik na svetu, ne moremo reči, da lahko ženska rodi 100% ni povsem zdrav otrok. Ampak taka stvar kot je znakov, je pomemben dejavnik. Tako, za odkrivanje genetske vrednosti odklon plod med nosečnostjo lahko opravi ustrezen pregled.

Pomembno! Prej ženska upal opraviti vrsto študij o verjetnosti genetskih nepravilnosti pri plodu, lažje odločiti o prekinitvi nosečnosti, v primeru pozitivnega rezultata.

Ugotovite, patologija med nosečnostjo je mogoče s pomočjo naslednje vrste študij:

1. ultrazvok
2. presejalni
3. invazivne tehnike

Vzemimo vsako vrsto študija posebej.

Invazivne tehnike vključuje naslednje postopke:

V primeru pozitivnih rezultatov za prisotnost patologije se lahko izvede splav, vendar to obdobje ne sme presegati 22 tednov.

Tovrstne raziskave velja dovolj, vendar je edina pomanjkljivost tega postopka je visoka verjetnost spontanega splava, tako da ni vsaka noseča ženska se bo odločila za takšno resnico.

Ultrazvok funkcije za določitev patologije:

Ultrazvok ni tako natančen pregled raziskav kot invazivno tehniko, vendar ob najmanjšem neskladja morali zaprositi za dodatne študije. Najbolj natančne rezultate ultrazvok je mogoče dobiti v obdobju 12-14 tednov.

AFP je beljakovina, ki se proizvaja v fetalnih jetrih. Po razvoju beljakovin vstopi v žensko telo. Če je študija pokazala nizke nivoje proteina, potem je verjetnost bolezni znaša 95%. Ta analiza nam omogoča prepoznavanje genetskih okvar na plod med nosečnostjo teden 16-18.

preprečevanje sindrom

Ali je mogoče, da se prepreči razvoj Downovim sindromom pri novorojenčkih? Vprašanje, ki skrbi za mladoporočenca. Na žalost, preprečevanje in odpravo tveganja za je bolezen nemogoče, vendar lahko zmanjša verjetnost skladnosti z nekaterimi priporočili:

Zdaj poznate osnovne informacije o daunizm pri novorojenčkih, na podlagi katerega je mogoče, da se zmanjša verjetnost za razvoj bolezni pri plodu.