Turnerjev sindrom

vsebina:

• Vzroki za sindrom
• klinična slika
• diagnostika
• Zdravljenje in prognoza

Video: Turnerjev sindrom, diagnoza in zdravljenje | IVF Clinic "AltraVita"

Turnerjev sindrom - to je kromosomska motnja zaradi odsotnosti ali pomanjkanja enega X kromosoma povzročil.

informacije Za prvič je bila odkrita bolezen leta 1925, ki ga znanstveniki Shereshevskiy. Leta 1938 je znanstvenik Turnerjev sindrom podrobneje opisano, s poudarkom na značilne klinične znake. Leta 1959 je bil genski narava Turnerjev sindrom dokazana.

V povprečju bolezen pojavi s frekvenco 1: 1500 nosečnosti. Rojstvo otrok s sindromom pojavlja bolj redko, ker Nosečnost je pogosto prekinjen v zgodnjih fazah.

Turnerjev sindrom je v večini primerov pojavlja le pri dekletih, redko ta patologija je pogostejša pri dečkih. Ni podatkov za dedne bolezni.

Vzroki za sindrom

V zdravem človeškem telesu, vsaka celica vsebuje enako število kromosomov (23 parov). Pod vplivom različnih dejavnikov lahko vpliva na gametogenezo je nastalo zigota nastane po oploditvi z zmanjšanim številom kromosomov.

Turnerjev sindrom je primer takega patologije: kariotip otrok je sestavljen iz 45 kromosomov (enem od kromosomov X je odsoten ali je pomanjkljiva). Razlogi za takšne kršitve trenutno ni povsem jasen. Ni potrjenih podatkov o dednosti bolezni ali starosti vpliva staršev.

klinična slika

dodatnoOdsotnost ali pomanjkljivosti v X-kromosomu privede do motenj v telesnem in spolnega razvoja. V večini primerov, duševne sposobnosti so normalni, lahko manj inteligenca se bistveno zmanjša

.
Glavni klinični znaki Turnerjev sindrom:

1. Nizka telesna teža in rast otroka v obdobju;
2. Shranjevanje nizko rast kot razvoj otroka (ponavadi, rast ne presega 150-155 cm);
3. "Vratu Sfinge" (kratkega vratu s kril gub);
4. Široko prsih;
5. Mala nizko nastavljena ušesa;
6. Ukrivljenost komolca;
7. Kratki prsti zaradi skrajšanja dlančnico kosti;
8. Lymphostasis (otekanje) nog in dlani;
9. Malformacije reproduktivnega sistema (zmanjšanja velikosti maternice, ne jajčnikov, hipoplazija klitorisa in malih sramnih ustnic, sramnih ustnic hipertrofičnih in drugi.);
10. Odsotnost ali šibko izražanje sekundarnih značilnosti spola (pomanjkanje menstruacije, nizka poraščenost pubis in pazduhe, mlečna hipoplazija);
11. Morebitne napake srčno-žilnih, urina in endokrinega sistema;
12. Nagnjenost za povečanje krvnega tlaka in debelosti.

Video: Pomoč Yesenia Akchurina

diagnostika

Osnovni diagnostični ukrepi:

Video: Tiny 8 In Lisa Seliverstova potrebuje rastni hormon

1. Krvni testi za hormone (v tem patologijo količino estrogena in povišanega LH in FSH občutno zmanjšala);
2. Določitev posvetovanju s kari otipa, genetike;
3. Posvetovanje porodničar-ginekolog;
4. ultrazvok medeničnega organi;
5. Posvetovanje strokovnjakov so potrebna;
6. Dodatne metode inšpekcijskega nadzora za odkrivanje napak na pričevanja razvoja.

Zdravljenje in prognoza

Posebna obravnava Turnerjev sindrom brez povezave, v tem trenutku ni nobene možnosti spreminjanja človeškega kariotip, vendar je pravočasno začela terapija pomaga otroku, da se pripelje normalno življenje.

Simptomatsko zdravljenje je sestavljen iz več faz:

1. Prejemanje anaboličnih steroidov in rastni hormon za pospeševanje rasti bolnika;
2. zdravila, ki vsebujejo estrogen s puberteto za razvoj sekundarnih spolnih značilnosti in oblikovanje ženskega telesa;
3. Zdravljenje kongenitalne malformacije;
4. Popravek možnih kozmetičnih napak.

Prognoza za življenje in zdravje, če ni ugodnega hude malformacije.

Dolgo časa so ženske z Turnerjev sindrom ostala zaman. V tem trenutku, zaradi uspešnega razvoja reproduktivne tehnologije lahko zanosili (z in vitro oploditvijo s pomočjo jajc drugih).

Video: Pomoč Yesenia Akchurina

V nekaterih primerih je lahko zabrisati sindrom je spontani nosečnosti, vendar je zelo redka zaradi nerazvitosti jajčnikov in odsotnosti svojih jajc.