Edwards sindrom

vsebina:

• Glavni razlogi za Edwards sindrom
• vrste sindrom
• klinična slika
• diagnostika
• Zdravljenje in prognoza
• preprečevanje

Edwards sindrom - da je genetska motnja, ki jo je potrojitev 18 parov kromosomov povzroča in je označen s številnimi deformacij.

Ta sindrom je bil prvič opisan leta 1960 in ga poimenovali po znanstvenik John Edwards.

Edwards sindrom je zelo redka bolezen (pomeni 1 v 5000-7000 nosečnosti). Dekleta zbolijo približno trikrat pogosteje kot fantje. so bile ugotovljene podatke za dedne bolezni.

Glavni razlogi za Edwards sindrom

informacije Pri zdravem človeku, vsaka celica vsebuje 23 parov kromosomov. Ko Edwards sindrom med delitvijo oplojenega jajčeca pod vplivom različnih dejavnikov, ki se pojavljajo mutacije in kromosom 18, dodaten par. Natančen vzrok teh sprememb je končno razkrila.

vrste sindrom

Obstajajo tri vrste Edwards sindrom v skladu s stopnjo kromosomskih sklopov sprememb:

Video: Edwards sindrom najboljši načini zdravljenja

1. Popolne trisomija 18 parov (full ekstra kromosom v vsaki celici organizma). To se zgodi v 95% primerov;
2. Prenos s 18 parov kromosomov (pokaže le del dodatnega kromosoma). Najdeno v 2% primerov;
3. Mosaic oblika (popolna kromosom vsebuje ne vse celice v telesu). Prišlo je v 3% primerov.

klinična slika

Končna diagnoza je mogoča samo na podlagi podatkov študije kariotip. Sumite, da ta kromosomsko nepravilnost na število znakov:

1. nizka teža ob rojstvu, ne glede na gestacijsko starost;
2. Značilne spremembe v glavi: Deformirana majhno lobanjo, majhno čelo in usta, oči zoženih, nepravilna ušesa, itd;.
3. mikrognatija (Pomanjkljivosti zgornji in spodnji čeljusti). Nazivna oblika je deformirana, popačeno okus;
4. "volčje žrelo"In"heiloshiza". Razpoka se ne pojavijo pri vseh otrocih;
5. več malformacije kardiovaskularna, sečil in prebavni sistem;
6. Kršitev sesanju in požiranju refleks (Obstajajo velike težave pri hranjenju);
7. Patologija spolovila (Ženski - širitev klitorisa, fanti - abnormalnost penisa, testisov lega poškodb);
8. Malformacije gibal (Clubfoot, zlitje prsti);
9. Skoraj popolna odsotnost telesnem in duševnem razvoju.

diagnostika

Edwards sindrom diagnoza po porodu ni težko: diagnoza temelji na prisotnosti kliničnih znakov in potrdil kariotip.

Ta kromosomska nepravilnost je zelo težko anomalija, torej najpomembnejši zgodnji Diagnoza bolezni med nosečnostjo:

1. ultrazvočni pregled. Med postopkom je mogoče zaznati samo posredne dokaze, ki kažejo na morebitno prisotnost kromosomske nepravilnosti (malformacije notranjih organov in udov, lahkih ploda- obilo plodovnice, itd);
2. Krvni test za raven hormonov (HCG, estriol, in AFP al.);
3. amniocenteza  in cordocentesis (Študija popkovnične krvi zarodka). Te metode so najbolj zanesljive in točne določiti kariotip otroka.

Video: Kako Treat in Cure Edwards sindrom

Zdravljenje in prognoza

dodatno Prognoza je zelo neugodna s Edwards sindromom. Povprečna življenjska doba je več kot 2 meseca. Približno 90% otrok umre v prvem letu. Preživele bolniki trpijo hudo duševno in telesno zaostalost.

Posebna obravnava offline bolezni. Obstajajo tudi težave s korekcijo več malformacije, kot otrok je prešibka, da se premaknete na operacijo.

preprečevanje

Preprečevanje kromosoma bolezni nemogoče, ker v tem trenutku ni razbrati natančne vzroke in dejavnike njenega razvoja.