Klinefelterjev sindrom

Video: Klinefelterjev sindrom

vsebina:

• Razlogi za razvoj in vrste sindroma
• klinična slika
• Zgodnji znaki sindroma
• Ena tretja kromosoma X in Y kromosom (kariotip 48HHUU)
• Dva dodatna X-kromosoma (kariotip 48HHHU)
• Tri dodatne kromosomi (kariotip 49HHHHU)
• Mosaic oblika (pisna 46, XY kariotip / 47HHU)
• diagnostika
• zdravljenje
• obeti

Klinefelterjev sindrom - genetska motnja prisotna le pri moških in je značilna prisotnost v kariotip enega ali več dodatnih X kromosomov.

Sindrom je bil prvič odkrit leta 1942 dr Harry Klinefelterjev.

Ta patologija je ena izmed najpogostejših kromosomskih motenj v svetu. V povprečju Klinefelterjev sindrom pojavi pri frekvenci 1: 500 - 1: 600 primerih. Tveganje za razvoj bolezni narašča s starostjo staršev.

Razlogi za razvoj in vrste sindroma

Kariotipa zdravega človeka je sestavljena iz 46 kromosomov, od katerih je 44 somatsko in 23 par - spola, ki določa, ki pripadajo ženski in moški spol.

Pri ženskah, obstajata dve X kromosome, samci - X in Y kromosomov. Klinefelterjev sindrom prisoten v moški H kromosomu 2 in eno ali več X kromosomu.






Glede na število dodatnih kromosomu X izoliranega več vrst tega sindroma:

1. En dodaten kromosom (47HHU ​​kariotipa). Ta tip je klasična, pojavlja najpogosteje;
2. Dve dodatni kromosomi (Kariotipa 48HHHU);
3. Tri dodatne kromosomi (Kariotipa 49HHHHU);
4. En dodatni X kromosom in eno pomožno Y-kromosoma (Kariotipa 48HHUU);
5. mozaik Obrazec (ekstra X kromosom ima le del telesne celice). Pisni 46, XY kariotip / 47HHU.

informacije Natančen povzroča Klinefelterjev sindrom je skoraj neznan. Podatki o dednih bolezni ni bilo dokazano. Večina znanstvenikov so nagnjeni k nezmožnosti dednih dejavnikov, saj večina moških s tem sindromom so neplodni.

klinična slika

Klinefelterjev klasični simptom lahko pokažejo različne simptome, se kaže v različnih starosti.

Zgodnji znaki sindroma

1. Ugodni med nosečnostjo, da loči te bolezni na druge motnje kromosomskih;
2. visoko rast (Bistveno povečanje po starosti 5 let);
3. nesorazmerno postavo (Dolge noge, tanek pas visoko);
4. Rahla zamuda pri razvoju govora;
5. Morebitne težave pri zaznavanju gradiva v obravnavi.






Večina znakov bolezni pojavijo v adolescenci:

1. ginekomastija (Povečanje prsi, še naprej za dolgo časa);
2. Androgen pomanjkljivost s postopnim atrofija testisov povzroča (Skopi vegetacija na telesu in obrazu, sramnih dlak na tip ženske, popolni odsotnosti sperme, prekomerne telesne teže, zmanjšanje mod). V naslednjih letih (po 25 letih) moški pogosto pritožujejo zmanjšan libido in impotenco;
3. Visoke (nad 180 cm) dolge noge.

Intelektualni in duševni razvoj:

1. IQ je spremenljivka: od srednje do visoke ravni;
2. Morebitne težave pri poslušanju velikih količin materiala;
3. Težave pri gradnji slovničnih kazni dolgo;
4. Nagnjenost k nizko samopodobo, povečana občutljivost;
5. Nagnjenost k alkoholizma in odvisnosti od drog (samo ne dokazano).

Obstajajo nekatere klinične manifestacije Klinefelterjev sindrom, glede na njihovo vrsto: sorazmerno povečanje števila kromosomov se poveča dodatno stopnjo manifestacijo simptomov.

Ena tretja kromosoma X in Y kromosom (kariotip 48HHUU)

1. Visoko rast (185 cm ali več);
2. Zmanjšana inteligenca, počasen govor;
3. razpolaganje s depresivnih stanj in povečano agresijo;
4. Težave v socialnem prilagajanju.

Dva dodatna X-kromosoma (kariotip 48HHHU)

1. Rast sega od srednje do visoke;
2. Pogosta malformacije (fuzija podlahtnica in polmerom, ravno nos, poveča razdalja med oči, itd);
3. Variabilnost inteligence od srednje do lažje duševno;
4. Brezvoljnost, nezrelost, agresivnost pogosto odsoten.

Tri dodatne kromosomi (kariotip 49HHHHU)

• Zelo redko obliko;
• Nizka rast;
• Pogosti primeri prirojenih okvar (malformacije srca in velika plovila, volčje žrelo, heiloshiza, skupne deformacije majhnost mod in penisa);
• Zmanjšanje inteligence v obliki duševne zaostalosti (blage do hude);
• Možni napadi agresije, včasih miren in prijazen.

Mosaic oblika (pisna 46, XY kariotip / 47HHU)

1. Šibko izražanje vseh simptomov v klasični obliki;
2. Shranjena možnost osemenjevanja (sperme v majhni količini sperme).

diagnostični ukrepi

dodatno Končna potrditev diagnoze je z analizo kariotip otroka. Določanje mogoče med nosečnostjo pomočjo invazivnih postopkov (amniocenteza, horionski vzorčenje villus).

zdravljenje

Posebno zdravljenje Klinefelterjev sindrom, kakor tudi druge kromosomske motnje offline. Bolniki preživijo le simptomatsko terapijo.

Video: Kako ugotoviti razvoj genomske mutacije Klinefelterjev sindrom

Od trenutka diagnozo v življenju hormona testosterona za zdravljenje drog (moški spolni hormon). Zgodnje zdravljenje pomaga, da bi se izognili veliko zapletov sindroma:

1. Izboljšanje videz, ki daje sliko o moškosti;
2. Izboljšanje spolne aktivnosti;
3. Preprečevanje ginekomastija. Ko je že razvil zdravljenje ginekomastije hormon ni učinkovit, potrebuje kirurško korekcijo;
4. Preprečevanje in zdravljenje mišične šibkosti in osteoporoze.

obeti

Prognoza za pacientovo življenje in zdravje ugodno s pravočasnim in ustreznim zdravljenjem.

Video: Priljubljeni videoposnetki - Klinefelterjev sindrom & bolezen

Dolgo časa so bile upoštevane moški z Klinefelterjev sindrom neplodni zaradi pomanjkanja sperme. V tem času, zahvaljujoč uspehu reproduktivnih tehnologij v večini primerov bolnikov ima lahko otrok skozi IVF.