Zakoncev kariotip: kaj je to in zakaj se porabi

Po več neuspešnih poskusih IVF, ali neodgovorjenih splava zdravniki pogosto pošiljajo bodoči starši opraviti preiskavo za določitev kariotip. Študija je drago, zato se mnogi pari grizenja vprašanje: "Ali se koža strojenje je vredno." Poleg tega, kariotip - je v resnici kazen. Iz tega razloga, mama potegnil do zadnjega, strah slišati neizogibno.

Kariotip - posameznik kromosoma niz živega bitja. Pri ljudeh je, na primer, sestavljena iz 46 kosov 23 parov (v šimpanzih - 48). Ti določajo barvo oči, nos obliko, dolžino stopala, ostrine vida in druge značilnosti. Zadnja, 23. par je odgovoren za spol osebe. To je razlog, zakaj so ženske imenujejo genetskem 46HH in moških - pisni 46, XY.

Egg in sperme, za razliko od vseh ostalih celic organizma, sestavljen iz 23 kromosomov. Pri združevanju, tvorijo celotno celico, ki se začne, da raste in se deli. V tem času, nepričakovano in se lahko pojavijo: kombinacija kromosomov bi nesprejemljive. V tem primeru lahko žensko telo zavrne nosečnost. Po statističnih podatkih, 50-60% odstotkov splavov v prvem trimesečju - samo posledica kršitve kariotip ploda.

Torej, če nekaj je pogosto splav in zgrešil splav, da bi pregnali dvome zdravnik lahko predpiše kariotip obeh zakoncev.

Video: Preiskovalci odkopali ostanke Nikolaja II in njegove žene

Indikacije za namen te analize:

• genetskih bolezni in dedne bolezni v eni od para;
• neugodna ekologije, stik s kemikalijami, obsevanjem z obsevanjem;
• moški neplodnosti (huda oligozoospermia, obstruktivna azoospermiji in neplodnost iz neznanih razlogov);
• primarna in sekundarna amenoreja;
• dve ali več splavov za neznanih razlogov;
• anembrioniya, zamudil splav, molarno nosečnost;
• mrtvorojenost in zgodnja umrljivost dojenčkov;
• ki so tesno povezane porok;
• neplodnost neznanega izvora;
• načrtovanje IVF, pa tudi neuspešnih poskusih IVF;
• rojstva otrok s prirojenih deformacij in kromosomskih nenormalnosti (Downovega sindroma, Turner, Klinefelterjev, itd);
• starost staršev (35 in starejše).

Torej, če je družina spada pod zgoraj omenjenimi lastnostmi, študija na kariotip stoji le v fazi načrtovanja nosečnosti, še posebej, če je par sorodniki trpijo zaradi hudih genetskih bolezni ali družinsko anamnezo rojstvu teh otrok.

V prihodnosti lahko par porabili perinatalno kariotip, kar pomeni, da razišče kromosomsko določene sadove. Taka diagnoza se lahko izvede v zelo zgodnjih fazah nosečnosti (12 tednov).

kako je

Oba zakonca preprosto darovati kri iz vene. Naslednja-genetika strokovnjaki opravljanje zahtevnih manipulacij z limfocitov v procesu cepitve mogoče zaslediti kromosom. Za lažje naloge njihove barve - dejstvo, da ima vsak kromosom svoj vzorec (proge). Tako da so lažje, da razišče. Potem je zdravnik jih naredi »portret« in analize.

To se lahko izvede tako polno in delno analizo. Delna analiza vključuje študijo kromosoma X in Y (npr paru odgovorna za spolne identitete) ter 13., 18. in 21. kromosomu. To je njihova napake lahko povzročijo različne reproduktivne nepravilnosti.

Če eden od staršev, je vse v redu, genetik odloči, da žensko - to 46HH človek - 46HY. Če par imajo kakršne koli nepravilnosti, kot so tretji 21. kromosomu je nosečnica, potem bo razsodba sliši 46HH21 +.

Kakšne so razlike:

• izguba enega kromosoma v paru (monosomijo);
• dodajanje več enega kromosoma na par (trisomijo);
• izguba kromosoma regije (črtano);
• preobrat kromosoma območje (inverzija);
• podvojitev regijo kromosomov (podvajanje);
• pretok kromosoma oddelki (translokacije).

Video: Hči iz oligarh Elina Bazhaev upravičena: Poimenoval sem Rusija "Raška" neumno

Tako, na primer, je ugotovila, da sta izbris Y-kromosoma, pristojen za moške sterilnosti. Mutacij genov, ki vplivajo na trombus, privede do motenj pretoka krvi v majhnih plovil, placente pri oblikovanju, kar ima za posledico spontani splav. Ali pa, na primer, lahko nastavite nižjo sposobnost telesa za sanacijo okoliških strupenih dejavnikov.

Končno kariotip identificira genetske predispozicije za številne nevarne bolezni - miokardni infarkt, sladkorna bolezen, visok krvni tlak in tako naprej.

Video: Shutter Island / Shutter Island (2009) pazi na spletu brezplačno

In na koncu?

Načeloma kariotip - to ni kazen. Če genetik odkrije nepravilnosti na par kromosomske, lahko spočela otroka na lastno odgovornost. Zdravnik, na drugi strani pa je mogoče opisati le njihove posledice. Ob odkritju nepravilnosti pri zarodku med nosečnostjo, bo zdravnik verjetno jo ponujajo, da prekine.

Načeloma otrok z majhnim tveganjem s patologijo, lahko genetika določi potek nekaterih vitaminov, ali predlagati akcijski načrt za dosego tega cilja.

Vendar pa to ne pomeni, da je vsak otrok tega para obsojena na strašni bolezni. Dejstvo, da je ena kombinacija kromosomov lahko povzročijo zavrnitev, in drugi - ne obstaja več.

Če se pojavijo pred naslovom na analizo, ne pozabite, da hude genetske motnje ne zgodi pogosto. In verjamem v čudeže! Znanost napačno.