Genetske bolezni pri otrocih

Redke genetske bolezni pri otrocih

Obstajajo tudi genetske bolezni, o katerih so se mnogi od nas ni nikoli slišal. Eden od njih se pojavi v starosti od 5 let in nazyvaetsyamiodistrofiya Duchenne. Mutacija nosilec je mati. Glavni simptom bolezni - zamenjava skeletne skeletnih mišic vezivnega tkiva, ne morejo zmanjšati. Tak otrok v prihodnosti čaka na popolno negibnost in smrti v drugem desetletju življenja. Danes ni učinkovita terapija za Duchennovo mišično distrofijo, kljub letih raziskav in uporabe genskega inženiringa.

Druga redka genetska bolezen - osteogenesis imperfecta. To je genetska motnja mišično-skeletnega sistema, za katerega je značilna deformacije kosti. Osteogeneze označen s zmanjšanje kostne mase in povečana krhkost. Obstaja domneva, da je vzrok za to bolezen je v prirojenih motenj metabolizma kolagena.

Progerija - redka genetska napaka, ki se izraža v prezgodnje staranje organizma. Na svetu zabeležili 52 primerov progerija. Do šest mesecev so otroci ne razlikuje od svojih vrstnikov. Poleg tega je njihova koža začne pokriti z gubami. V telesu, simptomi pokažejo senilna. Otroci z progerija navadno ne živijo do 15 let. Bolezen je posledica mutacij v genih.

Ihtioze je dedna bolezen kože, ki teče skozi vrsto dermatoze. Značilna ihtioze kršitve keratinizacije in se pojavi na koži lestvice. Razlog ihtioza preveč, je genska mutacija. Bolezen se pojavlja v enem primeru, nekaj deset tisoč.

Cistinoze - bolezen, ki lahko spremeni človeka v kamen. Človeško telo kopiči preveč cistin (aminokislina). Ta material smo pretvorili v kristale, ki povzroča strjevanje vseh telesnih celic. Človek se počasi spreminja v kip. Značilno je, da taki bolniki ne živijo do 16. obletnico. značilnost bolezni je, da možgani hkrati ostaja nedotaknjena.

Katapleksija - bolezen, ki ima čudne simptome. Ob najmanjšem stres, živčnost, živčno napetost nenadoma sprostijo vse mišice v telesu - in oseba izgubi zavest. Vse svoje izkušnje vrtoglavica konec.

Še ena čudna in redka bolezen - sindrom ekstrapiramidnega sistema. Drugo ime bolezni - svetega Vida ples. Napada je oseba nenadoma prehiti: izkrivlja okončin, obrazne mišice. Razvoj, sindrom ekstrapiramidne sistem povzroča spremembe v mislih in slabi um. Ta bolezen je neozdravljiva.

Video: Genetske bolezni

Akromegalija ima drugo ime - gigantizem. Bolezen je značilna visok človek. Bolezen povzroča prekomerno produkcijo rastnega hormona somatotropina. Bolnik v tem primeru se vedno trpi za glavoboli, zaspanost. Akromegalija ima danes prav tako ni učinkovito zdravljenje.

Vse te genetskih bolezni je težko zdraviti, in obstaja več in vse neozdravljive.

Kako prepoznati genetske motnje pri otroku

Stopnja današnje medicine lahko prepreči genetske bolezni. Če želite to narediti, se nosečnice spodbuja, da zapletene raziskave za določitev dediščino in možnih tveganj. Pri preprostih besed, je genetska analiza za identifikacijo težnjo bodočega otroka dednih bolezni. Na žalost, statistika zabeleži vse večje število genetskih motenj pri novorojenčkih. Praksa kaže, da se večina genetskih bolezni lahko izognemo tako, da jih ozdravljenje pred nosečnostjo ali prekinitve patološko nosečnost.

Zdravniki poudarjajo, da je idealna možnost za starše, da test za genetske bolezni v fazi načrtovanja nosečnosti. Tako je ocenjena tveganja za prenos dednih motenj prihodnost otroka. Za ta par se nameravate zanositi, naj se posvetujejo z zdravnikom-genetik. Samo DNK od staršev, da ocenijo tveganja rojstvu otrok z genetskimi boleznimi. Na ta način, in napovedovanje prihodnosti zdravje otroka kot celote.

Očitna prednost genetske analize je, da ga je mogoče preprečiti tudi splav. Na žalost, glede na statistiko, na genetsko analizo ženske najpogosteje uporabljajo po spontanem splavu.

Video: Moskva zdravilo 90% otrok z levkemijo (novice)

Kaj vpliva na rojstvo nezdravih otrok

Tako, genetske analize nam omogočajo, da se oceni tveganje za nezdravo otrok. To pomeni, da lahko genetik treba ugotoviti, da, na primer, je tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom 50 do 50. Kateri dejavniki vplivajo na zdravje otroka? Tukaj so:

1. Starost staršev. S starostjo, genetske celice kopičijo več "napak". To pomeni, da starejši oče in mati, večje je tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom.
2. Tesna povezanost staršev. In bratranci in drugi Cousins ​​sorodniki bolj verjetno bolniki so nosilci istega gena.
3. Za rojstni starši ali ožji sorodniki bolnih otrok povečuje možnosti za rojstvo drugega otroka z genetsko boleznijo.
4. Kronična družina vrsto bolezni. Če oče in mama trpi, na primer multipla skleroza, bolezni in verjetnost prihodnjega otroka, je zelo visoka.
5. Starši, ki pripadajo določenim etničnim skupinam. Na primer, Gaucherjeva bolezen, ki se kaže kostni mozeg in demence bolj skupen v Aškenazi, Wilsonove bolezni - narodi Sredozemlja.
6. Škodljive zunanje okolje. Če starši živijo v bližini kemične tovarne, jedrske elektrarne je vesoljskega, onesnažena voda in zrak prispevajo k genske mutacije pri otrocih.
7. Vpliv izpostavljenosti enemu od staršev -, je tudi povečano tveganje za genetske mutacije.

Torej, danes starši imajo vse možnosti, in možnost, da se prepreči rojstvo bolnih otrok. Odgovoren odnos do nosečnosti, bo njen načrt v celoti radosti materinstva in očetovstva.