Neinvaziven test pred rojstvom

Seveda, vsi bodoči starši želijo, da njihov otrok rodil zdrav. Medicina danes se aktivno razvija in zagotavlja nove priložnosti. In sploh ne verjamem, da tudi naše matere in babice ni vedel, kaj ZDA, in tudi spol otroka naučili po njegovem rojstvu, da ne omenjam nekaj odstopanj na zdravje. Danes je stopnja diagnoza znatno povečal in starši ne morejo le ugotoviti, kdo so čakali, ampak tudi, da preveri, ali baby večjih odstopanj. To še posebej velja, ko so starši vključeni v ti rizične skupine. Na eni od teh edinstvenih in dovolj učinkovitih metodah diagnosticiranja in bomo danes povedati - to je neinvaziven test pred rojstvom.

Rečeno je, da je prenatalna diagnoza ena izmed pod-disciplin genetike, in relativno nova, ki se je začela razvijati v 70. letih dvajsetega stoletja. Najprej so bili uporabljeni le za bolnike, ki pripadajo več ranljivih skupin naenkrat diagnostične metode. Na žalost, je ni mogoče doseči resno zmanjšanje rojstvu otrok z genetskimi motnjami reda. To je samo, če je taka diagnoza postala zelo razširjena in presejalni testi so prejeli distribucijo, in začel se uporablja za vse kategorije nosečnice, so se razmere spremenile na bolje.

Video: neinvazivna test pred rojstvom INTI

Neinvazivna preskus prenatalna DNK

Neinvazivna test je, da je noseča ženska, pri čemer ji kri in ugotovimo prisotnost genetskih nepravilnosti pri otroku. Prednosti te vrste diagnoza je, da je ta test drugačen, po genetiki, dokaj visoko stopnjo natančnosti. Poleg tega, da je povsem varna, za razliko invazivne tehnike (v primeru njihove uporabe so potrebni postopki, ki lahko poveča verjetnost splav, saj je material za analizo izvedel punkcijo na amnijske membrane).

Ampak zakaj je treba materina kri, vas vprašam? Kar pa je mogoče ugotoviti značilnosti otroka? Dejstvo je, da je med nosečnostjo v krvi nosečnica pojavijo razsute delce DNK je genetski podatki o plodu.

Za analizo te informacije genetiki nosečnico morajo opraviti malo venske krvi. V laboratoriju se ta kri obdelajo na poseben način: to prepustna, ohladimo, poudarja same delce DNK. Ta material se razmnožuje s pomočjo posebne opreme, ki se imenuje ciklerja. Nastali material smo skrbno preiskuje specializirani računalniški program. Če želite še bolj temeljito raziskavo, je mogoče opraviti v tujini, v tujih laboratorijih.

Za preskus se mora posvetovati z genetik. Po prejemu rezultata testa (kar se običajno zgodi v 14 dneh po vzorčenju krvi za analizo), bo moral priti nazaj na genetiko razvozlati.

Če test pokaže pozitiven rezultat, bo genetik imenuje dodatne raziskave. Kot splošno pravilo, da se pojasni, niso bili uporabljeni za invazivne diagnostične metode.

Rečeno je, da je priporočljivo, neinvaziven test pred rojstvom, ki bo potekala v obdobju od 9 do 24 tednov nosečnosti. Če jo postavite pred krvi ni dovolj podatkov o DNK zarodka, in če je po 24 tednih - ne boste imeli dovolj časa, da izvede dodatne preglede v primeru pozitivnega rezultata.

Če je rezultat testa pozitiven, je lahko osnova za vodenje ženske za splav iz zdravstvenih razlogov.

Obstaja več kategorij nosečnic, ki zlasti priporoča neinvazivni preskus:

1. Najprej, to je kategorija žensk, starejših od 35 let, saj pri tej starosti močno poveča tveganje za otroka z Downovim sindromom.
2. Poleg tega se priporoča ta študija, ko so rezultati biokemije in ultrazvoka na povečano tveganje za otroka z Downovim sindromom.
3. Pri tem je treba narediti neinvazivno študijo, če nosi nosečnost posledica IVF.
4. Če je treba za genetske raziskave, vendar invazivne metode ni mogoče uporabiti zaradi zdravstvenih razlogov - visoko tveganje za spontani splav, je predležeča posteljica.

Omeniti je treba tudi, da je neinvaziven test ni priporočljiva v primeru večplodne nosečnosti, nadomestno materinstvo.

Video: Neinvazivna prenatalna diagnostika (MoterniT21 Test)

Kakšne so genetske nepravilnosti lahko pomaga ugotoviti neinvazivno test pred rojstvom

Najprej je najpogostejše kromosomske nepravilnosti, ki se štejejo za Downovim sindromom, Edwards sindrom in Patau sindrom. Standardni pregled opredeljuje te anomalije, z verjetnostjo 80%, vendar je neinvaziven test vam lahko pomaga jim opredeliti za 99%.

Downov sindrom se imenuje nepravilnost, ko se poveča število kromosomov. To pomeni, da namesto standardnega nabora 46 kromosomov, v tem primeru pa so 47. Verjetnost, da ima otroka z Downovim sindromom, glede na genetiki, poveča po 35 letih za ženske, ki so povezane s staranjem jajca.

Otrok z Downovim sindromom imajo značilne zunanje značilnosti: na poševnih oči, hipotenzijo, mišice, kratke postave, deformirane lobanje. Tudi ta sindrom pogosto spremlja duševne zaostalosti. Šteje se, med najbolj pogoste genetske nepravilnosti.

Za Edwards sindromom, označen s povečanjem kopij osemnajstega kromosoma. Označen kot zunanjih značilnosti: deformacije glave, ušesa, noge, in hude nepravilnosti v razvoju možganov, s postopnim duševna zaostalost manifestira. Otroci s tem sindromom so živi, ​​žal, zelo kratek čas, povprečno 1 leto.

Za Patau sindrom značilno odstopanje v trinajstem kromosoma. Običajno ob rojstvu ima ta otrok zelo resne pomanjkljivosti.

Neinvaziven test pred rojstvom cena

Seveda, zelo veliko, so zaskrbljeni zaradi stroškov teh visoko natančnost diagnostike. Treba je opozoriti, da je dovolj visoka, raziskave cena ne manj kot 35.000 in lahko doseže do 70 000 rubljev. Toda v primeru, ko je tveganje za genetske nepravilnosti dovolj velika, je smiselno, da se zaščitite in imajo to analizo. To je zato, ker je njihova zelo visoka cena tega testa, ki niso vključeni v program obveznega zavarovanja medu. Ta raziskava ni potrebna, tako da to storite ali ne, je odvisno od vas, ki temelji na njihovih finančnih zmožnosti in potrebe te študije. Tukaj je treba poudariti tudi, da je preprosta in napredna neinvazivno preizkus. Zato so stroški teh študij je bistveno drugačen. Napredno Test omogoča, da preuči možnost razvoja zarodka večje število genetskih motenj, ampak za ugotavljanje verjetnosti pojava najpogostejša med njimi je dovolj standardni test.

Neinvazivni testne pregledi pred rojstvom DNA

Če ste v eni od skupin, ki jim grozi, zdravniki priporočajo narediti neinvazivni prenatalni test za kritike, ki so dovolj dobri. Toliko so opravili preizkus in so že rodile, da ženske, da imajo popolno naključje rezultatov testiranj skupaj z dejansko uspešnostjo otroka po rojstvu. Poleg tega je veliko noseča cenijo enostavnost testa za njegovo ravnanje in visoko varnost, za razliko od invazivnimi preiskovalnimi metodami. Glavni in najbolj pomembna pomanjkljivost te študije je, seveda, njegova visoka cena.

Kot lahko vidite, neinvazivno test pred rojstvom - to je zelo učinkovit in zanesljiv način za ugotavljanje genetskih motenj. To je odobrilo ministrstvo za zdravje, in je tudi zelo pogosto uporablja tudi v drugih državah. Na žalost, ga odlikuje visoko ceno, vendar upamo, da se bo širjenje diagnostične metode stroškov zmanjša.