Genetska analiza nosečnosti

Geni - nosilec genetske informacije, ki določajo vrsto, višino, oči in lase barvo in druge lastnosti. Vsakdo ima določene gene, ki so vsebovani v nizu 46 kromosomov. V trenutku spočetja je spajanje nizov kromosomov matere in očeta, so dedne lastnosti prenesejo od staršev na prihodnost otroka. Včasih lahko nekateri dejavniki vodijo do poškodb kromosomov, kar vodi do različnih patologij. To nedvomno vpliva na zdravje, fizično in duševni razvoj otroka. Da bi izključili patologij, ki genetsko analizo v nosečnosti.

Indikacije za genetsko testiranje med nosečnostjo

Analiza na genetiko nosečnosti je zelo priporočljivo v primerih, ko je ženska, pri katerih obstaja tveganje za otroka z dednimi boleznimi:

• če bi bila družina matere ali očeta primerov otrok, rojenih z nepravilnostmi razvoja, prirojene bolezni in okvar;
• ženske, starejše od 35 let, saj je pozno nosečnost povečuje tveganje genetskih mutacij, ki vodijo k bolezni;
• Če je ženska že dalj časa pijačo, je bilo v zadnjem odvisnosti od drog in zdravil;
• Če ženska v času nosečnosti trpi za nalezljivo boleznijo;
• če ima ženska že splav ali nosečnosti rešiti mrtvorojenost.

Neinvazivne metode raziskovanja

V prvi fazi genskega testiranja - neinvazivnih ali tradicionalnih metod:

• kemija krvi;
• ultrazvok.

Genetska analiza krvi med nosečnostjo, temelji na dejstvu, da je pri opravljanju otroka koncentracije v krvi v ženskih nekaterih proteinov spremenila. Med vsebnosti teh proteinov in različnih patoloških stanj, vključno z Downovim sindromom, obstaja povezava. V normalnem razvoju nosečnosti, raven beljakovin sprememb po naravni poti, zato je pomembno, da se vzpostavi gestacijska starost, pri kateri se pregleda.

Ultrasonography omogoča merjenje premer prostora v bližini zarodka za ovratnik pas, napolnjena s tekočino. Obstaja povezava med to vrednostjo in potencialno tveganje za Downov sindrom. Velike količine tekočine (edem) predlaga možne patologije in napake v razvoju ploda.

Že na prvi ultrazvok, ki se izvaja na 10-14 tednov nosečnosti, lahko zdravnik videti razpoložljivost motnjami v razvoju otrok. Tako rezultati genetskih analiz med tveganjem nosečnost, ki temelji na celoto glavnih parametrov: premer tekočine v območju za ovratnik, rezultati analize beljakovine v ženskem krvi in ​​njegove starosti.

Zgodnje preskusi genetike nosečnosti lahko zazna prisotnost patoloških sprememb v telesu plod, ki nastanejo zaradi kršitve nedotakljivosti kromosomov ali gensko prenaša.

Če rezultati genetskih študij med nosečnostjo pokazala visoko tveganje, ki ga lahko ima otrok Downov sindrom ali drugih bolezni, ženske pa ponujajo vrsto dodatnih diagnostičnih testov invazivne metode.

Invazivne genetsko testiranje med nosečnostjo

Če genetska analiza krvi med nosečnostjo in ultrazvok pokazala sum možne patologije razvoja otrok, diagnostika invazivne metode, s katerimi lahko natančno določiti prisotnosti okoli 400 patologij:

• Amniocenteza - amniocenteza, ki je dodeljena 15-18 tednu nosečnosti. V tej analizi se izvede z vzorčenjem amnijske materničnega tekočine punkcijo dolgo iglo.
• Horionski villus vzorčenje - študija celic, iz katerih se razvije posteljica. Material za te analize so bili odvzeti na materničnem vratu ali punktiranju trebušno votlino. Pomanjkljivost te metode je, da se poveča verjetnost spontanega splava.
• Platsentotsentez - Študija iz placente tkivnih celic. Test izvedemo, če je noseča ženska trpi nalezljivo boleznijo. Ta raziskava poteka v drugem trimesečju nosečnosti, njegovo ravnanje zahteva splošno anestezijo. Ko je to storjeno na punkcijo v sprednjo trebušno steno in košček posteljice sprejeti.
• Cordocentesis - študijo popkovnične krvi. Pri tej analizi skozi trebušno steno, da se uvede tanko iglo in odvzem vzorca popkovnične krvi za genetsko analizo nosečnosti. Slaba stran tega je, da je dokaj visoka stopnja neuspeha pri poskusu, da se vzorec krvi, poleg tega je tveganje za izgubo ploda presega 2%.

Vrednotenje rezultatov genetske analize v nosečnosti

Genetske študije v nosečnosti lahko kažejo na tveganje za Downovim sindromom in drugimi motnjami, v okviru naslednjih omejitev:

• Visoko tveganje - več kot 1: 200 (0,5%). Po prejemu takega rezultata, bodo ženske osredotočajo na genetsko svetovanje za preučitev možnosti izvajanja diagnostičnih testov horionskega vzorčenje villus ali amniocenteza.
• Srednje stopnja tveganja - v razponu od 1: 201 do 1: 3000, ko so rezultati takih žensk svetoval, da opravi dodatno preverjanje v času 16-17 tednov nosečnosti za potrditev ocene tveganja. V tem testu je opravila študijo o vsebini krvi alfa-fetoproteina, E3 hormona (estriol) z ali brez inhibin inhibin. Če je rezultat večji od tveganja 1: 380 žensko poslan za genetsko svetovanje za obravnavanje študij plodovnice.
• Nizko tveganje - manj kot 1: 3001 - rezultat zadovoljiv, za katere ni treba izvesti dodatne teste za odkrivanje Downovega sindroma.