Kaj je kromosom in genetske bolezni plod?

1. Splošni koncept patologije razvoj zarodka

1. Narava nosečnosti patologij
2. diagnostika
3. Ocena tveganja in napovedi

Pojav novega življenja - to je resnično neverjetna proces, tako podoben realnemu čudež! Negovanje otroka, žensko preoblikuje v kristalno posodo, močno zaščito si ustvarili idealne pogoje za rast in razvoj drobtin. Toda tudi ti "Rastlinjak" pogoji niso vedno jamstvo ima zdravega otroka. V zadnjih letih je vse bolj pogosto v porodniško praksi obstajajo tako imenovane nepravilnosti na plodu kromosomske. Že opozoril - je forearmed! Ponujamo vam pogled v to, kaj lahko intrauterino patologija zarodka, pa tudi, kaj mehanizmi sprožijo podobne genetske in kromosomske nepravilnosti otroka.

Splošni koncept patologije razvoj zarodka

Na ducate testov, izpitov in projekcije v vsaki fazi nosečnosti, se moti bodočih mamic, ki so popolnoma izumili zaman. S stalnim spremljanjem drobtinice v maternici, zdravniki ne morejo pravočasno ugotavljanje najmanjših odstopanj v razvoju zarodka in obvestiti bodoče starše. V nekaterih primerih, ko diagnosticirali hudo ploda kromosomsko patologije, se lahko pojavi vprašanje o ustreznosti ohranjanja nosečnost. Ko govorimo o svojih patoloških stanj, upoštevati ne samo tveganja za otroka, vendar je za večino žensk.

V splošnem pomenu, patologijo nosečnosti - kakršne koli nepravilnosti in zapleti, ki spremljajo žensko v rodni dobi in lahko povzroča veliko škodo za njeno zdravje ali normalen razvoj zarodka. Najpogostejše kršitve, kot so:

• motnje v delovanju placente;
• zunajmaternične nosečnosti;
• anemija (Anemija) zarodka in matere;
• akutna toksikoze;
• hemolitična bolezen;
• splošna nerazvitost, kot tudi druge patologije zarodka v maternici.

Prosimo, upoštevajte, da je to le majhen del težav, ki se lahko sooči z nosečo žensko. Na žalost pa je veliko večjih patologij plod določi le z izvedbo podrobne preglede ali ultrazvok, in klinična slika nosečnosti lahko ustreza normativom.

Pomembno je, da se spomnimo, da se mati in otrok vez v njenem telesu neločljiva. Vse, kar se zgodi, da mati, na tak ali drugačen način vpliva na nerojenega otroka. Glede na to, da je koristno, da preuči razloge, ki povzročajo patologijo zgodnji nosečnosti in v zadnjih mesecih nosi otroka.

Narava nosečnosti patologij

Da bi bolje razumeli vzroke za morebitne zaplete, obrnejo na konvencionalne razvrstitvi. V skladu z njo, za javnost:

• socialnih in biološki dejavniki;
• porodništva in ginekologije;
• kronična in pridobili že med nosečnostjo matere in očeta bolezni;
• slabo dednosti, ki ima genetsko bolezen v družini enega od staršev.

Zdaj pa si oglejmo vsako skupino podrobneje.

Pomembni dejavniki, ki so lahko razlog za razvoj ploda nepravilnosti in motnje v nosečnosti je normalen socialni in biološki pogoji. Ti vključujejo:

• starost obeh staršev več kot 35-40 let;
• slabe navade (kajenje, alkohol, zasvojenost z drogami), tako pred nosečnostjo in med;
• škodljive pogoji dela matere;
• slabo okolje, prisotnost tovarne, podjetja v bližini stalnega kraja stalnega prebivališča, prav tako poveča tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda.

Druga skupina dejavnikov vključuje vse primere, v katerih je prišlo do operacija ali ginekološke težave. Na primer, zgodnji splavi ženska ima, The stal, zunajmaternične nosečnosti. Od skupnih bolezni: fibrioma maternica, njena poškodba v času nosečnosti, spolnih vnetja in drugih.

Kar se tiče bolezni, mislim, da je povsem naravno in razumljivo, da v nobenem primeru ne more iti v korist vseh prihodnjih mamo. Nosečnice naj se izogibajo vseh virusnih in infekcijske bolezni (gripe, hepatitisa B rdečke, toksoplazmoza, herpes in drugi). Posledice njihovih učinkov na plod so nepredvidljivi. Otrok lahko "preskočiti" jih je in se bo rodil popolnoma zdrav, in morebitne hude poškodbe, kot so slepota, hidrocefalusom, globoko centralnega živčnega sistema.

Nasvet: bodite pozorni na svojo težo. Nenavadno je, da lahko tudi nenormalno povečanje telesne teže med nosečnostjo privede do resnih kršitev otroka.

Vsaka genetska bolezen in slabo dediščino, v večini primerov so glavni vzrok za kromosomske in genetskih nepravilnosti. Kaj je to - kromosomske nenormalnosti pri plodu in kako se razlikujejo od genske? V resnici, je odgovor preprost. Če obstaja resna napaka na celičnem nivoju, in namesto tega ustvarila narava 46 kromosomov se prenaša na plod je nižji / višji znesek ali struktura ni pravilna, genetika diagnosticiranje te iste kromosomskih nepravilnosti - trisomija. Tako imamo opraviti z genomskih in kromosomskih mutacij, ki se ne prenašajo z dedovanjem. Določanje genetske patologije, poudarjajo njihov prehod iz ene generacije v drugo prevoznik, v skladu z zakoni Mendel. Gre narave genski ravni razvojnih motenj.

Na žalost, vplivajo na ta proces ne more biti, saj je praktično ni bilo raziskano. Vse, kar preostane, je, da gredo skozi številne ankete v fazi načrtovanja nosečnosti ali takoj storiti vse potrebne teste po nastanku izjeme, ali, nasprotno, potrdili prisotnost nepravilnosti ploda.

diagnostika

Svetovna zdravstvena organizacija jasno izjavlja obdobja, v katerem naj bi vse nosečnice podvrženi rutinski pregled nepravilnosti ploda. Ko že govorimo objektivno, to je 12, 20 in 30 tednov nosečnosti.

Pomembno: prvi pregled izvedli do dvanajstih tednih nosečnosti je najbolj informativen pri diagnozi kromosomskih nepravilnosti.

Vključuje podrobno analizo krvi iz vene in nenormalnosti ultrazvok ploda. Vzorec krvi zdravniki zanimali naslednji označevalcev:

• AFP (alfa-fetoproteina);
• hCG (Humani horionski gonadotropin);
• APP-A.

ZDA, v zameno, razkriva precej širok spekter sprememb na podlagi vizualnega pregleda. Torej, na dvanajstem tednu nosečnosti so opazili obstoječe nepravilnosti v razvoju osrednjega živčnega sistema, zmanjšanje centralni živčni sistem, nenormalno strukturo hrbtenice, brez zgornje ali spodnje okončine, sprednja peritonealna zid, Downov sindrom. Do dvajsetega tedna plod oblikovali večino organov in sistemov, kar pomeni, da je ultrazvok še bolj informativen. Trideseta teden postane odločilna. Že lahko ne samo vizualno preveriti vse pregrehe, ampak za potrditev ali zavrnitev tistih, pridobljenih z drugimi raziskovalnimi metodami.

Obstajajo slabosti tudi ultrazvok, ker z njo ni mogoče določiti število patologij:

• pomanjkanje vizije in obravnave;
• duševna zaostalost;
• disfunkcijo organov pri plodu;
• kromosomske nenormalnosti;
• genetskih bolezni (cistična fibroza, Duchennova miopatija).

Vendar pa je vse 100% garancija teh raziskav ne omogoča določanje prisotnosti kakršne koli nepravilnosti pri zarodku. Namen strokovnjaka - za oceno možnih tveganj. Za ta namen, ne samo rezultatov raziskav, ampak tudi starost staršev, popolno anamnezo, zbrani zdravniki.

Bolj natančno ideja Intrauterina fetalnih kromosomskih patologij omogoči invazivne postopke, ki vključujejo biološko vzorčenje material za študijo. Prikaz:

• Vzorce krvi iz popkovine zarodka;
• horionski biopsijo - fetalni zunanja lupina;
• Analiza amnijske tekočine.

Kot rezultat, genetiki lahko določajo kariotip, tj skupne znake kromosomov in sklepe o prisotnosti ustreznega patologije.

Ocena tveganja in napovedi

Če zabeležili kromosomske ali genetske bolezni in dejstvo njihove prisotnosti je nedvomna, v bodoče starše imajo več možnosti o tem, kako se bodo razmere še naprej razvijala.

V hujših oblikah genskih in kromosomskih nepravilnosti pri plodu, ko gre za neizogibno ploda njegova smrt ali smrt otroka v prvem letu življenja, bo zdravnik najverjetneje kažejo, umetnih splavov.

Ampak ob najmanjšem dvomu o diagnozi, je ženska predpisana bolj podroben pregled in opazovanje, v upanju, da bi napako.

Izključena skrajne ukrepe v primeru, ko gre za manjše patologij zarodka v maternici. Sodobna plastična kirurgija in inovativne tehnologije omogočajo, da se vrnete na normalno videz drobtine po rojstvu, mu daje priložnost, da vodi življenje zdravega človeka.

V vsakem primeru, poročen par čaka težko fazi sprejemanja tako pomembne odločitve, tako da je treba oceniti vsa tveganja, možnosti, moralne in materialne sile, da bi poskušali napovedati prihodnji razvoj, seveda ne brez sodelovanja zdravnika. Šele potem lahko končno odločitev.

Genetski in fetalnih motenj kromosomske

Patologije, ki se pojavljajo pri razvoju ploda in temelji na celičnih mutacij dovolj. Nekateri od njih so zelo redki in so diagnosticirali v stotinah ali celo tisočink odstotka primerov, medtem ko druge razlikujejo stalnost. Menimo, da tisti, ki so bolj "zadovoljen" s svojo prisotnostjo na porodniško prakso v zadnjih desetletjih.

Z kromosomskih in genskih sindromov nenormalnosti pri plodu vključujejo:

• Dol - težave na kromosomu 21;
• Patau - patologija 13 parov kromosomov;
• Edwards - kršitve v kromosomu 18;
• poliploidije.

V posebni skupini vključujejo trisomies o spolnih kromosomov:

• Turnerjev sindrom;
• Klinefelterjev sindrom;
• trisomija za X ali Y-kromosoma.

Nekatere bolezni privede do bolj intrauterino smrt ploda, drugi pa so v nasprotju z normalno delovanje telesa in dojenček se je že rodil in so usodne v prvem letu življenja. Glede na to, je vprašanje, ali obdržati v zgodnji nosečnosti s prisotnostjo bolezni, ostaja odprto in tok, pa je končna odločitev v vsakem primeru še vedno za zakonski par ali žensko.

Preprečevanje fetalnih genetskih nepravilnosti

Seveda, preventivni ukrepi v tem primeru zelo pogojno in še vedno ne odpravlja tveganje fetalnih anomalij, vendar imajo velik vpliv na pojav kromosomskih Nenormalnosti ženska lahko. Konvencionalno, poskušali razbiti preventivnih ukrepov v tri tipe.

Prednost moramo dati vse aktivnosti za izboljšanje kakovosti okolja, preprečevanje škodljivih navad, obvezno načrtovanje nosečnosti.

Nato dokaj sporna točka - je pravočasna prekinitev nosečnosti, v kateri je patologija diagnosticirana razvoj ploda.

Najbolj optimistični so preventivni ukrepi za tretjo vrsto, ko kirurško, ki nima resnih patologij, odpraviti vse ali velik delež napak.

Takšna občutljivo vprašanje, ki ga je danes postavljeno v nobenem primeru ne sme prestrašiti žensko, oblikovanju svoje trajne napadi panike in se izogniti nosečnosti po 30-35 letih. Mi samo pozivamo, da je bila odločitev o rojstvu otroka namerno, načrtovano in odgovorno. Vedno je bolje, da gredo skozi celo vrsto testov in odpraviti morebitne patologije. V vsakem primeru, da pozitiven odnos in pustite, da vam misli le približno dobro, ker imajo lastnost, da se uresničijo.