Malformacije ploda: vzroki, vrste in diagnoza

Od rojstva otroka z motnjami, ki niso zavarovana z nobenim ene družine. Tak preizkus lahko doleti celo popolnoma zdrave starše, in pogosto povzroči šok, obup, krivda. Na srečo, sodobna medicina nudi priložnost, da prizna napako in, v nekaterih primerih, da bi otroka v maternici ali kmalu po rojstvu.

Povzroča okvare ploda

Da bi povečali možnosti, da imajo zdravega otroka, bi morali vedeti, glavne dejavnike tveganja, ki vodijo k razvoju patologije. Odločil, da dodeli naslednje razloge:

Video: Predavanje "Ultrazvok in MRI diagnoza centralnega živčnega sistema malformacij obraza in plod"

• Genetski dejavnik. V večini primerov je bolezen posledica zarodka slab dednosti. Zakaj obstajajo genske mutacije ali kršitev metode za prenos genetske informacije, znanost ni znan. Kljub temu, da je varno reči, da pari, ki so v preteklosti ali družinsko zgodovino dejstev manifestacij dednih bolezni, se samodejno postavi v nevarnosti.
• ionizirajoče sevanje. Govorimo predvsem o X-žarki, ki lahko deluje v smeri povzročijo razvoj nepravilnosti ploda. Razlog za to je, da se ločujejo celice bolj občutljive za to vrsto izpostavljenosti. V zvezi z x-žarki, medicinski mnenja tu razlikujejo. V tem primeru je doza sevanja je zelo majhna in je usmerjen v prsih, ampak v vsakem primeru je bolje, da ga ne bo tvegal brez objektivnih razlogov.
• Alkohol in kajenje. Tako imenovani "pijani pojmovanje" pogosto vodi do deformacij nezdružljive z življenjem. Ampak ne mešaj en kozarec vina z rednim uživanjem alkohola. Kajenje, po drugi strani povzroča zamudo pri razvoju ploda.
• Strupene snovi. Če obseg aktivnosti žensk je neposredno povezana z nevarnimi kemikalijami, je tveganje za nezdravo otrok povečuje.
• Okužba. Verjetnost razvoja nepravilnosti intrauterini ploda poveča, ko je bila nosečnica med nosečnostjo bolan s hudimi akutnimi respiratornih virusnih okužb, toksoplazmoza, rdečke, norice, herpes, hepatitis.
• zdravil. Zelo majhen odstotek zdravil so dovoljeni med rojstvu otrok. Napovedati, kako se bo predvsem orodje vpliva na plod, je praktično nemogoče.

vrste napak

Običajno lahko vse prirojene napake lahko razdelimo v dve skupini: dednih in pridobljenih zaradi razvojnega procesa. V prvem primeru je krivec genske mutacije ali kromosomskih anomalij. Kar zadeva drugo skupino, ki je glavni vzrok za zunanjega vpliva deluje na organizem noseča. Pogosto opazimo nepravilnosti s celotno skupino povzročajo dejavniki.

Z genetskim povzročajo napake mogoče pripisati so: hemofilijo (motnje strjevanja krvi), slepoto (napačno zaznavanje barv), Downovim sindromom (ki se kaže kot demence ali duševne nerazvitosti), fenilketonurije (zapoznele psihično in fizično razvoj). Med multifaktorska nepravilnosti so se izkazale: "zajčja ustnica« (nonunion zgornje ustnice), "volčje žrelo" (nebo nonunion), boleznijo srčnih zaklopk, prisotnost dodatnih prstov na rokah ali nogah.

Diagnoza v fazi načrtovanja nosečnosti

Danes, zdravniki so vznemirjala za pare zavestno pristop k rojstvu otroka. Proces priprave je zelo pomembna in vključuje več predmetov, med katerimi je omenjen opaženi genetike.

To je zelo priporočljivo, da poiščejo nasvet in se diagnosticirali specialist v genetskih motenj, da pari, ki so bili izpostavljeni dednih bolezni. Poleg tega je skupina tveganj vključuje ženske, mlajše od 18 in starejše od 35 let, kot tudi tiste, ki so imeli splav ali neodgovorjenih splava.

Na podlagi rezultatov potrebne preskuse in študije partner družinske bolezni, bo zdravnik določi verjetnost, da imajo otroka s posebnimi potrebami za posamezen par. Če je tveganje preveliko, se predlaga, da uporabi darovalca sperme ali jajce.

Metode diagnosticiranja med nosečnostjo

Danes še posebej priljubljena presejalni testi, ki vključujejo celosten pristop.

ultrazvočni pregled. Fetalni ultrazvok izvedemo pri časovna 10-14 in 16-20 tednov. Preizkus v prvem trimesečju nosečnosti omogoča suma prisotnosti bruto nepravilnosti pri razvoju zarodka. Pomemben kazalnik je velikost območja vratu. Če preseže normo (3 mm), v 30% primerov to kaže na prisotnost napak kromosomskih. Ultrazvok je v drugem trimesečju želi ugotoviti nepravilnosti ploda pri razvoju posameznih organov.

laboratorijski testi. Raziskava je dopolnjena z ultrazvokom laboratorijskih testov, ki pod enakimi pogoji. V prvem trimesečju dvojni preskus izvede za določanje ravni humanega horionskega gonadotropina (hCG), in plazemske beljakovine (PAPP-A). V drugem trimesečju odgovoriti na vprašanja o razvoju zarodka bo Triple test. V tem primeru je vrednost indeksa je hCG, estriol koncentracija proizvaja placente in fetalni krvni komponenti (AFP).

invazivne diagnostike. Uporaba zgoraj navedenih metod zdravnik ugotovi verjetnost določenih nepravilnosti. Vendar pa lahko točnost diagnoze opravi šele po nadaljnjem pregledu s pomočjo postopkov, kot so vzorčenje horionski villus (vzorčenje delcev fetalnih membrane), amniocenteza (analiza amnijske tekočine) platsentotsentez (študija posteljice) cordocentesis (vzorčenje popkovna kri).

Najboljše zdravljenje - je preventiva. Torej, ne pozabite, da je načrtovanje povečuje verjetnost varne nosečnosti in se zdi zdrav dojenček v luči. Če ima vaš otrok prirojene nepravilnosti odkrite, poskušali zbrati čim več informacij o bolezni, in najti moč za spopadanje z diagnozo.

Video: Predavanje "Spremljanje plodu in novorojenčku deformacij zvezne Centra za reproduktivno"