Zakonci in sadje kariotip: pomembno je, da veš?

Tehnologije za ugotavljanje skladnosti staršev na ravni genov in morebitne genetske bolezni, njihovi otroci so razmeroma nov. Taka diagnoza imenovano "kariotip" in hitro postal priljubljen, popularen, in kar je najpomembnejše - dostopna. Pri prehodu se mora opraviti Biomaterial vsak zakonec, nato pa se opravi analiza kromosomov. Kariotip zakonca ali zarodek, da se ugotovi, ali je mogoče v določenem pojmovanju par, in kar bolezni lahko podedovali otroci, rojeni za take unije. Ta metoda je zelo natančen. Resort, ki mu je mogoče le, če je par ima težave z reprodukcijo, temveč tudi v fazi načrtovanja nosečnosti za pripravo zdrave potomce.

Kaj je kariotip?

Analiza na kariotip - je eden od načinov citogenetskih študij, s katerimi so proučevali kromosomi: njihovih kvalitativnih in kvantitativnih kazalnikov.

Kariotip za določitev kvantitativne in kvalitativne spremembe v kromosomu nizu prehrano

Kariotip v genetiki imenovanih kromosom set, z vsakim kromosom opisuje velikost, obliko. Kot veste, je oseba, ki ima 23 kromosomov parov. Omeniti velja, da je 22 izmed njih odgovoren za dednost, z drugimi besedami, se imenujejo avtosomih. Dvajset tretji, zadnji par je odgovoren za spol osebe.

Torej, ženska kariotip - 46HH, in človek - pisni 46, XY. Ko kariotip kromosomov izčrpno raziskano: določa kvantitativne spremembe in kvalitativne nenormalnosti kromosomsko strukturo.

Ta postopek se opravi le enkrat v življenju, vendar pa daje priložnost za študij genom obeh zakoncev, ugotavljanje kromosomske nepravilnosti, ki bi lahko kasneje povzroči rojstvo otroka z nekaterimi nepravilnostmi, vključno z genetsko. Prav zaradi te študije lahko ugotovite vzrok neplodnosti pri posameznem paru.

Ko potrebujem?

Študija kariotip pomaga diagnosticirati patogene kromosome in izračunati verjetnost rojstva otroka z enim ali drugim patologije. Mimo tega postopka, je zaželeno, da se popolnoma vsi pari, ki želijo postati starši, tudi če nima neposrednih dokazov. In v nekaterih primerih, kot je analiza obvezna.

Indikacije za kariotip:

• Če je eden od zakoncev, je stara več kot 35 let.
• Neplodnost z neznanega vzroka.
• Ponavljajoča neuspešen IVF.
• Bolezen enega od bodočih staršev, ki nosi dedno.
• Hormonsko neuspeh pri ženskah.
• Kršitev spermatogeneze pri moških.
• Neugodne razmere v okolju.
• Stik z ionizirajočim sevanjem ali škodljivih snovi.
• Slabe navade, sprejem droge in trde droge ženska.
• Spontani splav, izginja fetus, prezgodnje dostave.
• Poroka z bližnjega sorodnika.
• Prisotnost otrok, ki imajo genetske nepravilnosti.

Video "Analiza na kariotip: narava in namen"

Kako se pripraviti?

Za določitev kariotip je potrebno opraviti test krvi. Zato, da želite izključiti vse možne dejavnike, ki vplivajo na njeno informacije. 14 dni pred odvzemom vzorcev biološkega materiala, ki je potreben, da se odreče pitje, kajenje, jemljejo močne droge, antibiotiki, in ne more izvesti postopek v akutnih bolezni.

analiza algoritem

Kariotip predpisana za načrtovanje nosečnosti, vendar pa se lahko izvede tudi v času nosečnosti na otroka - v tem primeru se imenuje pred rojstvom. Genetske nepravilnosti se lahko določi v prvih 13 tednih po zanositvi.

plod

Diagnoza razkriva nerojeni otrok Downov sindrom, Edwards, Patau, Klinefelterjev, Turner, kakor tudi X-polysomy.

Postopek lahko izvedemo neinvazivno (ultrazvok, krvna) in invazivni (biomaterial vzorčenje maternice) metodami. Neinvaziven metode šteje za bolj informativen in varno. Invazivna lahko sproži zaplete, kot so splav, krvavitev iz maternice, zastrupitev krvi.

Zato jih lahko zatekla k le, če:

• starost nosečnica nad 35 let;
• Patologija je pokazala prehod obsežno raziskavo bodoče matere (testi, ultrazvok);
• prišlo do spremembe v stopnji biokemičnih označevalcev v krvi;
• morate določiti spol, prisotnost bolezni, po spolu prenašajo.

Invazivne kariotip ploda se izvaja le v zdravstvenih ustanovah. Po postopku, mora nosečnica lahko nekaj dni ostati v bolnišnici pod nadzorom zdravnika.

par

Za študij kariotip zakoncev, sprejetih na krvni test, ter moškega in žensko. Iz plazme pregledani limfocitov, ki so v fazi delitve celic. V naslednjih treh dneh so strokovnjaki opazujejo njihovo razmnoževanje in rast.

Te krvne celice same nimajo barve. Zato, da bi dosegli bolj natančne rezultate, so pobarvane. Dobljeno citogenetski vezje v primerjavi z normalno.

Poleg tega, je dovolj, da se več kot 15 celic. Tudi ta znesek je dovolj za diagnozo. Limfociti obdelana s posebno snovjo, pospeši njihovo delitev - mitogeni. Prav tako analizira proces cepitve sam.

Z ali brez aberacije: kakšna je razlika?

Kariotip brez aberacije izvedeni za oceno kvalitativne in kvantitativne spremembe v kromosomih vseh celičnih struktur v telesu. Kvantitativna vključujejo spremembe v številu kromosomov parov, in kakovosti - v strukturi kromosomov.

V tem postopku, so spremembe celic določi, prenaša s staršev ob spočetju ali v prvem tednu jajčeca. Ti določajo posebnosti otrokovega telesa.

Kariotip z aberacije dopolnjuje tradicionalni postopek. Tako je odkrivanje nepravilnih aberacij, ki odsevajo učinke na telo iz nadrejenega škodljivih okoljskih dejavnikov. Ta metoda - bolj informativna kot prejšnji.

Toda kaj je odklon, in zakaj se pojavljajo? Ta sprememba v strukturi kromosomov, zaradi pretrganja strukture, potem je prerazporeditev, izgube ali podvojitev.

Aberacij nujno kvantitativna (spreminja število kromosomov) in kakovost (spremembe v kromosomsko strukturo). Te je mogoče opaziti v vseh celicah telesa (redno) ali pa le v nekaterih (nepravilna). Redno se pojavljajo v prvih dneh nosečnosti, nepravilna - po izpostavljenosti eden od staršev negativnih okoljskih dejavnikov.

To je običajno pri sklenitvi kariotip, da si - moški (XY) ali ženska - (XX). Včasih pa, kot posledica študije so opredeljene in kromosomske nenormalnosti. Nepravilna aberacija je skoraj nemogoče ugotoviti, z namenom, da se odkrije postopek poteka samo med nosečnostjo.

Rezultati

Kariotip razkriva naslednje kromosomskih nepravilnosti:

• Downov sindrom;
• monosomijo;
• izbris;
• podvajanje;
• inverzija;
• Translokacija.

Tu je rezultat človeškega kariotip, bolnikih z Downovim sindromom

Poleg tega se lahko v tej študiji bila postavljena diagnoza:

• mutacije, povezane s tvorbo krvnih strdkov;
• mutacije Y kromosom pri moških;
• mutacije, povezane z razstrupljanje;
• mutacije v cistični fibrozi gena.

Ko kariotip določeno nagnjenost k bolezni na genski ravni, kot so srčni infarkt, diabetes, hipertenzija, bolezni sklepov.

Nadaljnji ukrepi, kadar ugotovijo odstopanja

Ko strokovnjaki pri načrtovanju nosečnosti razkrila kromosomske nepravilnosti ali različne genske mutacije v enem od zakoncev, Awaiting starši, jih razložiti, kakšna je verjetnost za rojstvo bolnega otroka.

Genetske bolezni ni mogoče pozdraviti, da odločitev pade na ramena zakoncev. V tem primeru se lahko zatečejo k donatorjev biomateriala opustiti rojstvu svojih otrok, ali pa tvegati.

Ob odkrivanja bolezni, med nosečnostjo, zdravniki mu predlagam umetno prekinjeno. Vendar vztrajajo, da ne bodo. Če je tveganje majhno, se običajno daje tečaj multivitaminski droge.

Otroci - najbolj dragocena stvar v življenju vsakega posameznika. Zato je treba njihovo načrtovanje pristopiti odgovorno. Kariotip, kot ena izmed najbolj natančnih sodobnih diagnostičnih metod in pomaga prepoznati genetskih bolezni še vedno v fazi načrtovanja nosečnosti, da se ugotovi, zakaj nekateri pari trpijo zaradi neplodnosti. To pomeni, da je analiza, če dodeli zdravnika, boste morali sprejeti, in dvomijo o tem ni vredno.