Genetska analiza nosečnosti

Vsako leto planet se rodi več kot 8 milijonov otrok z genetskimi okvarami. Lahko zagotovo ne razmišljam o tem, da mislim, da si ne vpliva. Ampak to je zdaj postaja vse bolj priljubljen genetsko testiranje med nosečnostjo.

Seveda, se lahko zanesete na usodo, vendar je mogoče napovedati vnaprej, je bolje, da bi poskušali preprečiti veliko tragedijo v družini. Veliko genetske bolezni se je mogoče izogniti, če se boste peljali zdravljenje v fazi načrtovanja nosečnosti. Morate opraviti predhodno posvetovanje v genetike zdravnika. Vaš DNA in stanje vašega moža zdravja se določi, kakor tudi dedne lastnosti otroka.

Posvetujte se z genetiko, je potrebno v fazi načrtovanja nosečnosti. Zdravnik napoveduje prihodnje zdravje otroka, določa potencialno nevarnost različnih dednih bolezni, lahko pa tudi povedati, kaj študije in genetske analize je potrebno opraviti, da bi se izognili genetske motnje.

Genetska analiza, ki se lahko izvajajo tako v fazi načrtovanja nosečnosti in med nosečnostjo povzroči splavov sklopov, določa tveganje za prirojene malformacije in dednih bolezni pri plodu, kot tudi vpliv teratogenih dejavnikov pred zanositvijo in med nosečnostjo.

Nujno, da se posvetuje z genetiko, če ste starejši od 35 let, se je družina je podedoval zabolevaniya- otrok se je rodila s prirojeno razvitiya- izpostavljeni nevarnosti ob spočetju ali med nosečnostjo (zdravila, sevanja, X-žarki), je bolezen - toksoplazmozo, rdečke, SARS, gripp- so splavi, mertvorozhdennye- nosečnic z visokim tveganjem za biokemične analize in ultrazvoka.

Genetski testi med nosečnostjo

Ultrazvok - popolnoma varen in neškodljiv način. Prvi ultrazvok se izvaja na 10 tednov - 14 tednov nosečnosti. Že v tem času mogoče diagnosticirati kromosomskih nepravilnosti v razvoju ploda. Drugi rutina ultrazvok izvedena na 20. teden - 22 teden nosečnosti, ko je določena z večino nepravilnosti pri razvoju notranjih organov, obraza, okončin ploda. Tretji ultrazvok, ki se izvaja na 30. teden - 32 teden nosečnosti Pomaga prepoznati manjše napake pri razvoju otroka, znesek plodovnice, nepravilnosti posteljico. O časovnem poteku 10-13 in 16-20 tednov izvedemo genetsko analizo krvi med nosečnostjo, definirano z biokemijskimi označevalci. Ta neinvazivni metode. Če je ultrazvok pokaže patologije, se lahko dodeli za invazivne metode pregled.

Ko invazivni medicinski tehnik prodrejo v maternico - se material, potreben za preiskave in natančno določiti kariotip ploda, to omogoča, da izključitev teh dednih bolezni, kot je Downov sindrom, Edwards.

invazivne metode genetsko testiranje med nosečnostjo To so:

• horionski vzorčenja villus - Celice odstranimo iz prihodnjega posteljice s predrtjem v sprednjo trebušno steno. Narejena je v obdobju 9 tednov - 12 tednov nosečnosti. Postopek poteka hitro, je rezultat že v 3-4 dneh, je verjetnost za splav po posegu - 2%. Če ne zazna genetske bolezni, je mogoče prekiniti zgodnje nosečnosti;
• amniocenteza - Analiza plodovnice o trajanju 16 tednov - 24 tednov nosečnosti. To je bolj ali manj varna metoda, saj je odstotek zapletov zaradi okoli 1%. Rezultat bo treba čakati dolgo časa, so strokovnjaki, ki se ukvarjajo s pridelavo celic, in ta proces traja veliko časa.
• cordocentesis - punkcijo popkovnične otroško ograjo njene krvi, ki je potekala v obdobju 20 tednov - 25 tednu nosečnosti. To je zelo natančna analiza, ki se izvaja v petih dneh;
• platsentotsentez - vzorec celic, ki so vzeti iz posteljice, ki vsebuje fetalne celice. Tveganje za zaplete je visoka - okoli 4%.

Ko je invazivne tehnike nevarnost zapletov, tako da je genetska analiza nosečnice in ploda se lahko izvede samo na strogo medicinsko in recept. Ti testi se lahko izvede tudi v primeru tveganje za prenos bolezni je tesno povezana z otrokovim spolom. Če ženska je nosilec gena hemofilija, da ga pošlje le sinovi. Kdaj lahko genetska analiza med nosečnostjo zazna prisotnost mutacij.

Invazivne metode, ki se izvajajo v dnevni bolnišnici pod nadzorom ameriških žensk po volitvah mora biti za nekaj ur pod zdravniškim nadzorom. Jo je imenoval, zdravil za preprečevanje morebitnih zapletov. Pri uporabi te metode je mogoče identificirati 300 out of 5000 genetskih bolezni.