Downov sindrom

vsebina:

• razširjenost
• Vrste in vzroki
• Tri vrste sindroma
• simptomi
• diagnostika
• zdravljenje
• preprečevanje

Downov sindrom - da je genetska motnja zaradi prisotnosti dodatnega 47. kromosoma in posledico oslabljeno telesnega in duševnega razvoja povzročil.

Prvič je bila bolezen opisal leta 1866, ki ga angleški zdravnik John Langdon Downovega in imenovan za njegovo družino, vendar je narava genetskega sindroma je bilo dokazano šele sredi 20. stoletja.

Razširjenost Downovim sindromom

informacije Downov sindrom ni redka bolezen: v povprečju je en primer na 700-800 nosečnosti. To kromosomske anomalije z enako frekvenco, je pogost med vsemi prebivalci na svetu, ne glede na spol, narodnost in socialni status.

Vrste in vzroki

Pri zdravem človeku je 23 parov kromosomov. Downov sindrom se potroji par 21, pri čemer je dodatno 47. kromosoma.

Obstajajo tri vrste Downovim sindromom

1. Standardna trisomija (Popolna potrojitev kromosoma 21). Ta tip je najpogostejša, se nahaja v 94% primerov;
2. kromosom translokacije. Ta vrsta je podedoval od enega od staršev in se pojavlja v 4% primerov;
3. mozaik oblika (Približno 2%). V tej obliki je potrojilo kromosom, ki je v samo nekaj celic v organizmu. Bolan človek ima normalen videz in intelektualni razvoj, vendar pa je tveganje, da otrok s je Downov sindrom poveča.

Natančni vzroki za te patologije ni povsem jasen. Na tej točki za javnost samo Več dejavnikov, katerih prisotnost povečuje tveganje za razvoj sindroma:

1. Starost staršev: oče več kot 45 let, je mati mlajša od 18 let in starejše od 35 let;
2. Poroke med bližnjimi sorodniki.

simptomi

dodatno Končna diagnoza se lahko izvede šele po študiju kromosomov (kariotip) otroka.






Obstaja več zunanjih znakov, ki jih je mogoče sum na Downov sindrom:

• Stanovanje obraz, ozke, poševne oči;
• Huda kožno gubo na vratu;
• Kratek lobanja z ravno zadnji del glave;
• Izrazito kratni notranji rob očesa;
• Nepopolne zgornjih in spodnjih okončin, kratke prste;
• Široko, ravno nos;
• Anomalije v strukturi neba, in zato otrokova usta odprta;
• Huda gibljivost, zmanjšan tonus mišic;
• Ukrivljenost mezincem na rokah;
• Izrazito prečno gubo na dlani;
• strabizem;
• Deformirane prsih;
• Zamegljen vid;
• Brushfilda lise (pege na rob šarenice);
• Izraženo v jeziku brazde, nepravilnosti razvoja zob;
• Deformirana ušesa.

Pri podrobnem pregledu otroka bo mogoče identificirati več notranjih organov patologij:

Video: Kaj je Downov sindrom?

• Različne pomanjkljivosti kardiovaskularnega sistema (Nenormalnosti žilne, napaka v atrijska in ventrikularna sten);
• Vizualni in sluha;
• Malformacije prebavil (Odsotnost anus in danke, črevesne zoženja);
• Malformacije sečil (Nerazvitost ali odsotnost ledvic);
• Anomalije obtočil (Kongenitalna levkemija);
• endokrine bolezni (Hipotiroidizem);
• Patologija dihal (Zaradi nepravilne strukture neba in veliko lahko obstajajo primeri motenj dihanja v spanju jeziku).

Otroci z Downovim sindromom na tak ali drugačen način izrazili zamika telesni in duševni razvoj, ki se kaže od otroštva. Otrok razvija počasneje v primerjavi z vrstniki, vendar še vedno v večini primerov opraviti vse potrebne faze razvoja: hoja, govorjenje, pisanje, branje.

Video: Pregled za Downov sindrom? Plačajte vzdrževanje nosečnosti

V standardni trisomijo duševna zaostalost zelo izrazita in se pojavlja v skoraj vseh bolnikov (kot pravilo, duševna zaostalost). Razmišljanje je še vedno površno, ne glede na starost, pa je otrok postopoma mojstri preproste spretnosti. V drugih oblikah, kot pravilo, motnjami v duševnem razvoju so manj izrazite.

Otroci s to motnjo se pogosto imenujejo "sončno dete«: pacienti so zelo enostavno dobrosrčen, ljubeči stik z neznanci.

diagnozo sindroma

Kot ravni prenatalno diagnostiko obstaja možnost, da se Downovim sindromom v zgodnjih fazah nosečnosti:

1. Prvi presejalni ultrazvok (10-14 tednov). Zdravnik merjenje širine gube vratu in velikost nosnih kosti. Pinch debelejša od 3 cm, in majhnost ali odsotnost nosne kosti posredno kažejo možne kromosomske nenormalnosti, vključno Downov sindrom;
2. Hormonsko krvni test. Do 13 tednov izvedemo "dvojni test" prazno - opredelitev HCG in plazemski protein A. 16-18 tednov raziskuje raven hCG, prostega estriola in alfa-fetoproteina ( "trojno testnega").

Če so prejšnje metode posredno kažejo na prisotnost ploda Downovega sindroma, mora ženska poslati Posvetujte se z zdravnikom-genetik za nadaljnjo preiskavo:

1. horionski vzorčenje villus (Analiza horionskega tkiva);
2. amniocenteza (Analiza amnijske tekočine).

Te metode so najbolj zanesljivi, vendar imajo majhno tveganje za zaplete, tako imenovan le pod strogimi pogoji.

zdravljenje

informacije Na žalost, je popolnoma pozdravi Downov sindrom je nemogoče dan. V prvi fazi je pomembno, da izvede popravljalne obravnavo morebitnih povezanih malformacij iz notranjih organov.

Nato je potrebno izvesti ukrepe rehabilitacije za socialno prilagoditev otroka: psihološko svetovanje, terapijo govora, posebne razrede v vrtcih in šolah.

Da bi izboljšali učinkovitost rehabilitacije je predpisana nootropics izboljšati centralni živčni sistem (piracetama, aminolone, Cerebrolysin, vitaminov).

preprečevanje

Popolnoma se izognili pojavu kromosomskih nepravilnosti ni mogoče, skupek preventivnih ukrepov, namenjenih le na zgodnje odkrivanje patologije. Po potrditvi diagnoze o vprašanju ohranitve ali prekinitev nosečnosti mogoče rešiti samo s starši.