Sindrom Patau

vsebina:

• vzroki
• klinična slika
• diagnostika
• Zdravljenje in prognoza

sindrom Patau - kromosomski motnja zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma 13 par povzročil.

Ta patologija je bila odprta leta 1657 učenjak Erasmus Bartholin, vendar vzrok kromosoma Dokazano je samo v letu 1960, ki ga dr Klaus Patau.

informacije Patau sindrom je redka patologij (1: 7000-1: 10.000 primeri) z enako frekvenco pojavi v obeh spolov. Dedni etiologija bolezni ni dokazano, pogostost pojavljanja povečuje s starostjo staršev.

Vzroki Patau sindroma

Sindrom se razvije kot posledica naključne napake pri delitvi celic, kar vodi do dodatnega kromosoma 13 parov v vsako celico telesa (dolgi obliki) z. V redkih primerih se je dalo dodaten kromosom le v posameznih celicah (mozaik oblike). Še bolj redko, je translokacija (del 13 kromosoma je pritrjena na drugo kromosoma).

Video: Vesel sem, Valakas - Patan REZANJE

Vzroki sindroma niso preučevali, Večina raziskovalcev so nagnjeni za dokončanje naključnosti v videzu nenormalnih kromosomov.

klinična slika

Že ob rojstvu (pogosto že med nosečnostjo v ZDA) Ali obstaja sum, da otrok Patau sindrom na podlagi po klinične znake:

1. Nizka telesna teža na rok (manj kot 2500 g);
2. Nepravilno lobanja struktura (Majhnosti zoženje čelo, razširja temenske regijo);
3. Izraženo zavrnitev telesnem in duševnem razvoju;
4. Malformacije možganskih struktur;
5. Malformacije oči (Ni zrkel, majhna oko, katarakta, odstop mrežnice, itd);
6. Deformirane oblika ušes;
7. Malformacije krtačo (Extra prsti, palec deformirana);
8. heiloshiza, volčje žrelo;
9. Lokalni pomanjkanje kože, las,;
10. Deformirane noge, dodatne prsti;
11. Več malformacije sečnega, srca in ožilja, prebavnega in reproduktivni sistem.

diagnostika

dodatno Sum prisotnosti Patau sindrom lahko že na osnovi kliničnih znakov. Končna diagnoza je bila ustanovljena po študiji kariotipa otroka.

Video: Patan REZANJE 5

Zdravljenje in prognoza

Prognoza sindroma neželenih Patau. Zaradi prisotnosti različnih malformacij, večina otrok v prvih mesecih po rojstvu (95% bolnikov) umre. Otroci, ki so preživelih označeni motnje razvoja psihomotoričnih (do globokega idiotizma).

Posebno zdravljenje je odsoten. Izvedena operacijo popraviti prirojene okvare predpisane obnovitveni terapijo (multivitaminskih kompleksov, zdravila za izboljšanje odpornosti, itd).