Prirojene malformacije ploda

vsebina:

• Vzroki intrauterinih fetalnih anomalij
• Razvrstitev prirojenih deformacij ploda
• Zaradi
• V času njihovega nastanka
• Glede na resnost malformacije
• Po pogostosti pojavljanja napak
• Na razširjenost malformacij v telesu
• Glede na anatomskih značilnosti
• Seznam najpogostejših prirojenih malformacij ploda

Prirojene malformacije - je vsak odmik v trdovratna organa ali dela telesa razvoju anatomske posledica izpostavljenosti teratogens ali genetskih mutacij.

Vzroki intrauterinih fetalnih anomalij

Vse možne vzroke prirojenih deformacij, lahko razdelimo v dve skupini:

1. dedna (Patologija otrok prenaša iz enega ali obeh staršev s pomočjo mutiranih genov);
2. teratogen:
3. zdravila (Nekontroliran vnos zdravil lahko privede do različnih deformacij);
4. Mati škodljive navade (kajenje, uživanje alkohola in prepovedanih drog);
5. infekcijske bolezni (Ošpic, rdečk, citomegalovirus itd) .;
6. Izpostavljenost ionizirajočim sevanjem;
7. Izpostavljenost kemikalijam (Benzen, živo srebro);
8. mehanski dejavniki (Tumorji maternice, malposition);
9. Travma mati v prvem trimesečju;
10. starši nevarnosti na delovnem mestu.






foto pixabay.com

Razvrstitev prirojenih deformacij ploda

V tem času, se pogosto uporablja več klasifikacije anomalij prirojenih fetalnih:

1. Zaradi pojava;
2. po intervali;
3. resnost;
4. Pogostost pojavljanja;
5. Kot razširjenosti telesa;
6. Glede na anatomskih značilnosti.

Razvrstitev prirojenih anomalij zaradi razvoja

1. dedna. Izhaja iz sprememb genotip zarodnih celicah;
2. teratogen. Zaradi vpliva škodljivih dejavnikov v različnih obdobjih nosečnosti;
3. več dejavnikov. Zaradi sočasnih dejavnikov: dednosti in vpliva teratogenih učinkov;
4. Anomalije z neznanega vzroka.

Razvrstitev napak, ki jih v času njihovega nastanka

1. Gametopatii. Izhajajo iz anomalij spermo, staranje jajčnih celic ali mutacij v zarodnih celicah (kromosomske in genetske bolezni);
2. Blastopatii. Razvije v dveh tednih po oploditvi (cyclopia);
3. embryopathy. Razvila v obdobju od dveh do osmih tednih nosečnosti pod vplivom teratogenih dejavnikov (večina prirojenih okvar);
4. fetopathy. Vstanite v zadnjih do konca nosečnosti (kriptohidizem, hipoplastična organi), devet tednov.

Klasifikacija po resnosti malformacije

1. zmerno hude. Te napake vključujejo nepravilnosti, ki zahtevajo zdravljenje, vendar ne življenjsko nevarne in ne vpliva na otrokov življenjski standard;
2. huda. Malformacije, ki zahtevajo takojšnje zdravljenje, da shranite otrokovo življenje;
3. lethal. Malformacij nezdružljivo z življenjem.

Razvrstitev po pogostnosti pojavljanja napak

1. pogosta (1 ali več na 1000 nosečnosti);
2. zmerno pogoste (Do 10 primerov na 10.000 nosečnosti);
3. nekaj (Do 10 primerov na 100.000 nosečnosti);
4. zelo redki (manj kot 10 primerov na 100.000 nosečnosti).

Razvrstitev napak razširjenost v telesu

1. izolirano (Deformnost samo enega organa);
2. sistem (Kombinacija več razvad znotraj enega sistema);
3. multipla (Kombinacija več razvad teles iz različnih sistemov).






foto pixabay.com

Klasifikacija po anatomskih značilnosti

1. Malformacije dihal;
2. Malformacije živčnega sistema;
3. Malformacije kardiovaskularnega sistema;
4. Malformacije prebavnega sistema;
5. Malformacije sečil;
6. Malformacije reproduktivnega sistema;
7. napake mišično-skeletne;
8. Primeži ustnice in okus;
9. Primeži obraz, ušesa, vrat in oči.

Najpogostejše prirojene okvare

razvojne nepravilnosti in opredelitev	Glavni znaki	zdravljenje	Prognoza za življenje in zdravje
Agenesis pljuč (pljučna)  Popolna odsotnost svetlobe in glavnega bronhijev	Mrtvorojenost v odsotnosti obeh pljuč  Simptomi respiratorno odpovedjo (dispneja v mirovanju, kašlja), občutljivostjo za vnetne bolezni, v odsotnosti svetlobe	Posebno zdravljenje ne obstaja. Je podporno terapijo (dodaten kisik vdihavanje, antibiotiki)	V odsotnosti obeh pljuč izvedljiva plod. Če je aplazija pljučnega prognozo spremenljiv (glede na razvoj zapletov)
ledvic agenesis  Popolna odsotnost ene ali obeh ledvic	Mrtvorojenost v odsotnosti obeh ledvic. Znaki odpovedi ledvic aplazijo ene ledvice	Kirurško zdravljenje (ledvični presadek)	Ko ledvic agenesis je tako plod ni izvedljiva. Ko je eden ledvic aplazija prognoza je odvisna od učinkovitosti zdravljenja
acrania  Delna ali popolna odsotnost kože, kosti lobanje in nenormalnega razvoja možganov Video: O prirojeno maksilofacialne patologijo GIS kanal (Health 30. septembra 2015)	Izraženo zunanjih znakov	Obravnava manjkajočih	izvedljive plod
albinizem  Prirojena odsotnost pigmenta melanina v koži, laseh in iris očesa	Bela barva kože, las, rdeče šarenice, motnje vida	Posebno zdravljenje je odsoten.  Priporočena izogibanje izpostavljenosti soncu	V skladu s priporočili ugodno prognozo
anencefalija  Popolna odsotnost možganskih hemisfer	Deformacija lobanje kosti odsotnosti in možganov	Specifična odsoten zdravljenje	Plod ni izvedljiva, kaže splav v katerikoli fazi
Aproctia  Pomanjkanje anus odprtina	vizualna slika  Simptomi ileus skozi nekaj ur po hranjenju	operativna terapija	Vreme ugodno z zgodnjo intervencijsko zdravljenje
požiralnika atrezija  Kongenitalna oviranje požiralnika	Odsotnost sonde prehodnosti  prekomerno slinjenje Znaki respiratorno odpovedjo	operativna terapija	Vreme ugodno z zgodnjo intervencijsko zdravljenje
prirojene acromicria  Kromosomske nepravilnosti, ki vodijo k zavrnitvi telesnem in duševnem razvoju v različnih stopenj resnosti	Zaostal mentalni in fizični razvoj  Prepoznavni videz	Specifična odsoten zdravljenje	Povečana občutljivost na številnih bolezni  Z ustrezno usposabljanje morebitno delno nadomestilo mentalnih sposobnosti
volčje žrelo  Razpoka v srednjem delu neba spina nebo dveh polovic	zunanji znaki  oteženo dihanje nezmožnost za sesanje	Kirurško zdravljenje ne prej kot 6 mesecev	Z ustrezno in pravočasno zdravljenje ugodno prognozo  Otrok po rehabilitaciji se šteje za popolnoma zdrav
prirojene cloaca  Združitev danke, nožnice in sečnice pri skupnem kanalu	zunanji znaki	operativna terapija	Rezultati zdravljenja so spremenljivi  Pri hudi obliki lahko ohrani inkontinence
Kongenitalna izpah kolka  Prirojeno pomanjkljivost kolčnem sklepu	Asimetrija med stegna kožnih gub  Skrajšanje nog Omejitev hip ugrabitev Pozitivna simptom zdrsa	široka Swaddling  nošenje klet operativna terapija	S pravočasnim zdravljenjem ugodno prognozo
prirojene kretenizem  Pomemben zamude mentalni in fizični razvoj zaradi pomanjkanja ščitničnih hormonov	Zastoj (pritlikavost, nesorazmerno telo)  Duševna zaostalost do idiotizma	Vseživljenjsko ščitnice hormonsko zdravljenje	Če zgodnje zdravljenje bolj ugodna prognoza  Popolno okrevanje ne pride
Prirojene megakolonom (Hirschsprung bolezen)  Patološko otekanje in podaljšanje debelega črevesa	bolečine v trebuhu  napenjanje zaprtje	Konzervativno zdravljenje (prehrana, odvajala, klistir)  operativna terapija	Prognoza je odvisna od resnosti nepravilnosti, in učinkovitost zdravljenja
Prirojene srčne napake  Anomalije v strukturi in razvoju srca in velika plovila	To je odvisno od stopnje poškodbe	operativna terapija	Prognoza je odvisna od vrste napake in učinkovitosti zdravljenja
hidrocefalus  Prekomerno kopičenje likvorja v prekata sistem možganov	Velik obseg glave, izbokline Fontanelle, premik zrkel	operativna terapija	Prognoza je odvisna od pravočasnosti kirurško zdravljenje
preponska kila  Napaka Hiatal na kateri trebušne organe spadajo v prsih	Bruhanje, kašelj, po jedi, modrina kože, obstrukcija črevesja	operativna terapija	Dvomljive prognoza (smrtnost 30-50%)
heiloshiza  heiloshiza	zunanji znaki	operativna terapija	Vreme ugodno
prirojene clubfoot  Prirojena deformacija stopala Video: V Kirgizistanu, eno leto več kot 400 otrok rodil z prirojene malformacije	zunanji znaki	Sadra Kirurško zdravljenje	Vreme ugodno s pravočasnim zdravljenjem
cryptorchism  Lokacija moda je moda (v ingvinalnega kanala ali trebuh)	Palpacija odsotnost enega ali oba moda v mošnjo	Kirurško zdravljenje v 2 letih	S pravočasnim zdravljenjem ugodno prognozo  Zakasnitev v uporabi lahko privede do neplodnosti, impotence, hormonskih motenj
mikrocefalija  Pomembno zmanjšanje lobanje in možganov velikosti	zunanji znaki  Duševno neuspeh različnih resnosti	Specifična odsoten zdravljenje	Pričakovana življenjska doba se zmanjša  Slaba napoved za normalno delovanje možganov
omfalokela  Trebušno steno napak, v katerem sta notranji organi zunaj trebušne votline	zunanji znaki	operativna terapija	Napoved ni vedno ugodna, ta napaka se pogosto spremljajo druge malformacije
pyloristenosis  Kongenitalna zožitev pilorus	Obilne bruhanje po hranjenju  Pomanjkanje telesne teže	operativna terapija	Vreme ugodno
polydactyly  Povečanje števila prstov na rokah in nogah	zunanji znaki	operativna terapija	Vreme ugodno
polysolid  Povečanje števila šob za mlečnih žlez	zunanji znaki	operativna terapija	Vreme ugodno
aschistodactylia  Popolno ali delno zlivanje prsti ali nogah	zunanji znaki	operativna terapija	Vreme ugodno
Klinefelterjev sindrom  Kromosomska bolezni, ki obsega skupino bolezenskih simptomov	To se kaže le v puberteti  nekateri znaki v videzu značilna: visok, dolgo trupa in nog, zmanjšal gosto moda Morebitne kršitve telesnem in duševnem razvoju	Specifična odsoten zdravljenje  Namenski življenjska doba hormona (testosterona)	Vreme ugodno
Klippel Feil sindrom,  Deformiran vratnih in zgornji prsnih vretenc, kar vodi k skrajšanju vratu	zunanji znaki  Omejitev mobilnosti v zgornjem delu hrbtenice	masaža  terapevtske vaje	Vreme ugodno
sindrom Cat krik  Kromosomske motnje, ki jih spremlja številne nepravilnosti	Tipičen jok otrok (mačka krik)  splošno nerazvitost Malformacije notranjih organov	Specifična odsoten zdravljenje	Napoved je spremenljivka, odvisna od prisotnosti notranjih organov pregrehe
sindrom Patau  Kromosomski motnja z dodatnim kromosoma 13 povzročil	več malformacije	Specifična odsoten zdravljenje	prognoza je slaba  Večina otrok umre v prvem letu življenja Preživeli trpijo globok idiotizem
Turnerjev sindrom  Kromosomska bolezen, nizke rasti, hipoplazija od nenormalnosti genitalije telesnega razvoja	Zaostanek za fizični razvoj  Huda cervikalni krat na kratki vratu Duševna zaostalost in razvoj govora Nerazvitost spolovila	hormonsko terapijo	Vreme ugodno za življenje  V večini primerov je prognoza ugodna za razmnoževanje
Edwards sindrom  Kromosomska bolezni, ki obsega množico deformacij (trisomija kromosoma 18)	Nizka porodna teža  Več zunanjih napake in nepravilnosti iz notranjih organov	Specifična odsoten zdravljenje	Prognoza ni ugodna  Večina otrok umre v prvem letu življenja
spinal hernia  Izguba hrbtenjače skozi spinalne okvare	zunanji znaki  V hudo pomanjkanje občutljivosti in paralize nog hidrocefalus Paraliza mehurja	operativna terapija	Prognoza je odvisna od resnosti bolezni in učinkovitosti
Kiklop  Popolno ali delno fuzijo zrkel in razporejeni v eni orbiti	zunanji znaki  Drugi simptomi možganov in hrbtenjače	Obravnava manjkajočih	Plod ni izvedljiva
Exencephalocele  Izbuljene lupine in snovi možgani skozi napak lobanje	zunanji znaki	operativna terapija	Vreme ugodno
Schistocystis  Mehur se nahaja izven peritonealne votline	zunanji znaki	Operativno zdravljenje v prvem mesecu življenja	Napoved za življenje blagopriyatenVozmozhno ohranjanje urinske inkontinence
ectrodactyly  Odsotnost ali hipoplazija enega ali več prstov in (ali) krakov	zunanji znaki	Možni kirurgija	Vreme ugodno za življenje in za spremenljivko socialnega prilagajanja
epispadias  Razcepljeno prednje stene mehurja in uretro	zunanji znaki	operativna terapija	Vreme ugodno