Trisomija 13 18 21

Najpogosteje med fetalnih genetskih bolezni pride trisomija 13, 18 in 21 kromosomi.

Kaj je trisomija 13, 18, 21, in kako so očitno sami?

Večja pogostost pojava Izmed gornjih genetskih nepravilnosti značilnih trisomijo na kromosomu 21, ki je popularno znan kot Downovim sindromom, je 1: 750. To ni zasvojenosti s seksom, kar pomeni, bolezen se lahko pojavi enako v obeh deklet in fantov.

Glede na raziskave, je ugotovila, da je kršitev navadno opazili v primeru, da so otrokovi starši niso mladi. Tako, na primer, če je starost nosečnica 36 let, je verjetnost, da bolnika roditi otroka patologije poveča za 4%. Vendar pa je v zvezi z možnostjo ponovitve bolezni v družini, ponavadi ne presega 1-2%.

Teža teh dojenčkov je v povprečju 3 kg. Pri teh otrocih je označena z okroglo oblikovano glavo z sploščene tilnik, ozko čelo, širok, ravnega dela. Tipična epikant, potopljene nosni most, poševna (Mongoloid) očesnih rez reže sod.

Patau sindrom (SP) - trisomija kromosoma 13 pojavijo pri frekvenci 1: 6000. 75% primerov povzroča pojav dodatnega kromosoma 13. Ko je skupno podjetje ima hude okvare ploda. Otroci z Patau sindromom se rodijo s porodno težo pod normo (2500 g). So pokazale blage mikrocefalija, razvojno motnjo različnih delov osrednjega živčevja. Večina bolnikov (98%), je umrl v starosti približno eno leto, preživeli trpi velik idiotizem.

Edwards sindrom (SE) - trisomija za kromosoma 18 se nahaja pri frekvenci okoli 1: 7000. Pri ženskah, starejših od 45 let, je tveganje, da bi od rojstva do bolnega otroka, je 0,7%.

Video: Wiktoria s trisomijo 13 na 17 mesecev

Otroci, rojeni z nizko porodno težo (v povprečju 2200 g). Najbolj pogosto opazili nepravilnost lobanje obraza, lobanjsko oblika dolihotsefalicheskoy. Pričakovana življenjska doba teh otrok je nizka: 60% jih umre pred starostjo 3 mesece do enega leta, ki živi iz samo enega otroka od 10, so preživeli hudo duševno prizadetih.

Kako je diagnoza kromosomskih nepravilnosti?

Diagnoza se je v fazi nosečnosti. Tako se ženskam svetuje, naj gredo presejalni testi, zlasti tako imenovani trojni preizkus.

Če želite to narediti, v obdobju 15-20 tednu nosečnosti roke nad krvni test, ki določi AFP (Alfa-fetoproteina), estriol, hCG in inhibin-A.

Da bi ugotovili morebitno tveganje za trisomijo 21, 18, so 13 kromosomske znana starost norme v primerjavi s pridobljenimi vrednostmi. Na primer, je bilo ugotovljeno, da je tveganje za plod Downov sindrom:

Video: trisomija 13 zgodba. Nicholas Karl Covalt

• ženske do 25 let 1: 1250;
• 30 let - 1: 1000;
• 35 let - 1: 400;
• 40 let - 1: 100;
• starejši od 45 - 1:40.

Zgoraj navedene cene za trisomijo 21 so izračunani za trisomijo 18 in 13, ampak na sami jih ne uporabljajo za dešifriranje rezultate.

Video: Obrazi trisomije 13/18