Trisomija 21 - normalne ravni

Kot veste, je nosečnost - je dolg in zanimiv proces, povezan z izkušnjami. Pojavnost mnogih mater z gotovo nestrpno čakajo na rezultate te raziskave, saj presejalni

. Bilo je v tej raziskavi in ​​nastaviti ta parameter, kot je tveganje za trisomijo 21, primerjavo rezultatov z normalnimi vrednostmi.

Video: trisomija 21 in srce

Kaj "trisomija 21"?

V skladu s to formulacijo uresničiti takšno kršitev človeškega genoma, pri kateri potrojitev kromosoma 21, - Downov sindrom. Pogostnost pojavljanja na nepravilnost je relativno majhna in znaša 1 v 800 novorojenčkov.

V dolgih in številnih laboratorijskih testov, genetika, je bilo ugotovljeno, da je večina bolezni razvije kot posledica nepravilne porazdelitve kromosomov v eni od faz celične delitve.

Otroci s to diagnozo se soočajo s številnimi duševnih, telesnih, duševnih motenj, ki vplivajo na njihov normalen razvoj in delovanje.

Ko prvič opravi diagnozo trisomijo 21 tveganja?

Od vyshenapisannogo enostavno razumeti, da podcenjujejo pomen presejalnih 1 trimesečje je nemogoče. Konec koncev, v tej študiji, lahko zdravniki ugotovi verjetnost razvoja genomskih nepravilnosti.

Presejanje za trisomijo 21 je običajno treba opraviti v 12-13 tednu nosečnosti, ker je tokrat posledica preskusnih parametrov je najbolj informativen.

V študiji, ki je glavni parameter, ki opozarja na zdravnika, je nuchal prosojnost (TVP). Torej, običajno, med projekcijo trisomijo 21, RTS, ne sme presegati 5 mm.

Videoposnetek: Babica reagira RED21 kanal (botanik)

Poleg ultrazvoka sorte izvedeno na drugo, tako imenovani biokemičnih prebiranje ki obsega stopnjo tvorbe nekaterih hormonov, zlasti prostega b-hCG in PAPP-A. Enota za merjenje teh kazalnikov je MOM. Tako je v trisomijo na kromosomu 21, je možno raven prostega b-hCG MOM od 2, in PAPP-Koncentracija v tem primeru pa je manj kot 0,5 MOM.

Vendar pa na podlagi zgoraj navedenih podatkov je zdravnik na prvem pregledu trimesečju lahko samo domnevamo obstoj patologije. Konec koncev lahko, na ravni teh hormonov vpliva drugih dejavnikov (nepravilno določenem obdobju nosečnosti, mater teže, stimulacijo ovulacije), ki jih ni bilo treba upoštevati pri sprejemanju diagnoze.

Ko je drugi pregled?

V obdobju med 15-20 tednov nosečnosti zdravniki opravljajo drugo diagnozo, ponovno vzpostavitev kazalnikov, ki kažejo razvoj trisomijo 21. Ta študija je bolj informativne narave, saj ko se nosi zdravnika lahko ugotovimo zgodnje opozorilne znake za razvoj bolezni. Na primer, otrok z motnjo spremenjena nadlahtnice in stegnenice, velikostjo medenice, velikost nosu, itd

Tudi pri preučevanju vzorčenje proizvajajo v krvi, pri čemer je prilagojena koncentracija AFP, povezanih z genskimi markerji nenormalnosti zarodka. Zmanjšanje tega kazalnika je znak razvoja genomskih nepravilnosti.

Katere druge raziskave pomaga vzpostaviti prisotnost genskih motenj?

Video: Odziv na Red21 ("botanik". "svoje roke". "Red 21")

takšne motnje Zgornje diagnostične metode so zelo informativen. Pogosto pa ti invazivne postopke izvede za potrditev obstoječe predpostavke:

• amniocenteza - prevzame predre steno trebušne s fino iglo, ki se izvaja preko amnijske vzorčenja tekočine za študije;



• horionski vzorčenje villus - vzorčenje villus in placenta celic, ki se izvaja na 11-12 teden, s preluknjanjem trebušne votline, ali kateter skozi vagino;
• ograja popkovnične krvi - Ta študija je dovoljeno, ne prej kot v 18. tednu nosečnosti.

Tako je bilo vse študije izvajajo izključno dešifriranja zdravnika, ki določa, katere stopnja trisomijo 21 kazalnikov ustreza datumu, na katerega je bila izvedena raziskava.

Zdieľať na sociálnych sieťach: