Trisomija 18

Trisomija kromosoma 18 imenuje Edwards sindrom. To je genetska motnja, pri kateri je dodajanje niza človeškega genskega tretjo kopijo kromosoma 18. Pogostnost te kršitve je običajno 1: 7000. Prognoza za otroke, rojene s to patologijo, neugodno. Na žalost, okoli 60% vseh otrok s Edwards sindromom umre pred starostjo 3 mesece starosti. Po statističnih podatkih, do 1 leta živi samo 5-10% vseh otrok s tem sindromom. Povprečna pričakovana življenjska doba je 60 dečkov in deklic - 280 dni.

Kaj določa verjetnost otroka z Edwards sindrom?

Kot pri drugih genetskih bolezni, tveganje za trisomijo 18 povečuje s starostjo nosečnica. Torej, za ženske, ki zanosijo po 45 letih, je verjetnost, da ima otroka z motnjo, je 0,7%.

Ugotovljeno je bilo, da raso in narodnost niso vplivali na verjetnost za razvoj te bolezni. Vendar pa je glede na podatke, najbolj dovzetni za te bolezni Far East Azijci.

Poleg tega so znanstveniki pokazali, da je pojavnost te kršitve vpliva tudi na mesto in bodoče matere do prebivanja - mestni prebivalci, so otroci z motnjo rodil bolj pogosto.

Video: Aleksandrija je Journey, 50 dni z nami. (Trisomija 18)

Posreden vpliv in spol otroka. Tako so dekleta s trisomijo kromosoma 18, rojen 3-krat pogosteje kot fantje.

Kako izvesti diagnozo tveganja trisomijo 18?

Pri diagnostiki je razvoj trisomijo 18 je imelo presejalni, ki vključuje biokemijske in ultrazvok. Rezultati in kažejo na stopnjo tveganja za kršitve.

Ko je dekodiranje pregleda, zdravniki uporabljajo dva pojma: osnovna in individualna tveganja. V skladu z osnovno pojavnost razumevanje Edwards sindroma, ki se izračuna kot razmerje med številom primerov bolezni na skupno število nosečnosti. Ločeno, v tem zaporedju, pridobljen s korelacijo Nastalo podatkov raziskovanja v osnovnem vrednosti tveganja. Tako je normalna vrednost tveganje trisomijo 18 je 1: 2423. Vendar pa je tudi vedel, te številke, ženska ne bi poskušali dešifrirati prejete podatke v času pregleda, ker To je treba upoštevati in drugih vidikih nosečnosti, od katerih je le zdravnik ve.

Video: Baby Scottie kopito Heart Beat (trisomija 18)

Ta študija je imenovan 1. in 2. trimesečju nosečnosti, in samo za tiste ženske, ki imajo pričevanje, med katerimi je najpomembnejši pozno nosečnost.