Sindrom Cat krik

Video: Zgodbe povedal ponoči. mačka krik

vsebina:

• razlogi
• simptomi
• diagnostika
• zdravljenje
• obeti

Cat jok sindrom ali sindrom Lejeune - dedna bolezen, značilnost, ki je jok otrok, mačka, kot krik. Ta sindrom je bolezen kromosomski za zdravljenje, to pomeni, da so vsi simptomi, zaradi pomanjkanja genetskega materiala, ki se nahaja v kratkem kraku 5. kromosoma povzročil. 1 je zaznan pri novorojenčku na 45000 - 50 milijonov otrok. Pogostejša pri dekletih razmerju približno 4: 3.

razlogi

Izzovejo mutacijo, ki vodi k razvoju CRI du chat, lahko morebitni škodljivi dejavniki, ki vplivajo niti na zarodnih celic staršev ali na že oplojenega jajčeca v času njene razdrobljenosti in nastanek zigota. Glavni razlogi:

• Dedni dejavnik. Če je družina že ima otroka s tem sindromom, je verjetnost rojstva drugega z isto boleznijo je zelo visoka;
• alkohol To je škodljiv vpliv na vse celice v telesu, ampak s tem zarodnih celic in zarodkov najbolj dovzetni;
• kajenje;
• Droge uničujejo telo od znotraj, presenetljivo genski aparat celic;
• Učinek ionizirajočega sevanja;
• Močni kemikalije in zdravila, sprejeti v prvem trimesečju nosečnosti.

Glavni znaki in simptomi

informacije Bolezen se lahko manifestira na različne načine, odvisno od poškodbe kromosomov.

Video: 10 najstrašnejša mutacije

Oglejmo si glavne značilnosti cri du chat:

• Značilnost krik Meow na otroka kot mačke. To je posledica strukture grla - je ozka razvita, tanke hrustanec. Približno 1/3 otrok izgubi to lastnost do 2 let, v drugih pa ostane za vse življenje;
• Nizko porodno težo (do 2500 g), tudi s polno čas nosečnosti;
• Lomljen sesanju in požiranju;
• Prekomerno slinjenje;
• Okrogla luna obraz. S starostjo se ta simptom zmanjša in oseba postane stalnica;
• Shirokoposazheny oči, poševni viseča zunanje vogale na notranjem kotu očesa ima pokrovček - epicanthus;
• Nos z ravno nosnega
• Ušesa so nizke;
• Mikrocefalija (velikost malih možganov in lobanje) z močno štrleči prednji eminence. S starostjo se ta funkcija bolj jasno zaznati.
• Majhen spodnjo čeljust;
• Kratek vratu pri kožnih gub;
• Duševna zaostalost, upočasnitev razvoja govora in fizičnih sposobnosti;
• Značilnosti obnašanja, kot so hiperaktivnost, agresivnost, tantrums, ponavljajočih se gibov;
• Zmanjša mišični tonus celotnega organizma;
• zaprtje;
• poškodbe srca (napaka ali ventrikularna atrijska septa, Tetralogije Fallot)

Video: mačka krik

diagnostika

Značilno je, da se predhodno diagnozo, ki jo je značilno podobo v jok otrok in duha. Za pojasnitev porabili citogenetični študija in se naučite nabor otrok kromosomsko. Za izvedbo takšnega študija je lahko, in v fazi načrtovanja nosečnosti, če je družina že bili primeri obolenj kromosomskih. V primeru rezultatov pred rojstvom biokemične in ultrazvočnega pregleda se izvede amniocenteza, horionski vzorčenje villus, ali cordocentesis za neposredno analizo nerojenih otrok kromosomov.

zdravljenje

1. Zdravljenje simptomatske kromosomskih sindromov;
2. Potrebna kirurška korekcija napak srca, včasih potrebujete več operacij;
3. Zaradi splošne gipotonus ti otroci potrebujejo redno masažo in fizične sej terapije;
4. Določi orodja za spodbujanje razvoja psihomotorično, priporočam seje z logoped in defektologije.

obeti

dodatno Pričakovana življenjska doba otrok s cri du chat je odvisno od stopnje poškodbe kromosomov, raven zdravstvene oskrbe in način življenja. Po različnih virih, obstajajo ljudje, ki so živeli do 60 let.

Z ustreznim usposabljanjem, lahko otroci naučijo brati in pisati, za izvedbo preprostih nalog. V nekaterih državah obstajajo organizacije, družin z otroki s sindromom Lejeune, kjer jih prejmejo zdravstveno in socialno pomoč.