Bodite previdni: cistična fibroza! Siptomy, diagnoza in zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

Cistična fibroza nanaša na skupino skupnih prirojenih bolezni, pri katerih je kvaliteta in trajanje življenja neposredno odvisna od pravočasno diagnozo in stalnem aktivnim zdravljenjem. Zato je zelo pomembno, da starši imajo idejo o njegovih glavnih kliničnih manifestacij.

Kaj je cistična fibroza

Cistična fibroza, ali kronična cistična (cistične) fibroza - resna dedna bolezen, pri kateri moteno delovanje vseh žlez, ki proizvajajo različne vrste skrivnost. Kot rezultat, počasi, a vztrajno, razvija poraz vseh organov, zlasti prebavil in Bronhopulmonalne sistema.

Debela, obilne, gosta sluz bronhialne bezgavke zmanjša in nato zapre v lumen bronhijev, To zapolnjuje alveole, ki povzroča tudi med zdravljenjem s pogostim pljučnico in bronhitis, progresivne respiratorno odpoved.

Kršitev fizikalnih in kemijskih lastnostih skrivnosti prebavnih žlez v celotnem prebavnem traktu To vodi k hudim pomanjkanjem encima, in oblikovanje ciste v trebušni slinavki. Kot rezultat, bolnik ne more popolnoma prebaviti in absorbirati hrano, postopoma razvije hudo distrofija.

Zaradi povečanega ločevanja s tajnim znojnic natrija in klora ionov označena dehidracija, in s tem še bolj kondenzacija odvajanje izločanja žlez, kopičenje poslal v izločanja vodov, blokada razvoja ciste in rasti brazgotine (skleroza). To nadalje zmanjšuje delovanje vseh organov.

Klinične manifestacije cistično fibrozo

1. Na delu dihal: pojavljajo v otroštvu preganja suh kašelj razvije v mokrih, suhih in žvižganje z različnimi sondirnih razpoke. Za otroke, ki imajo bolezen pljuč prevladuje v klinične slike bolezni, je značilno, multiple obstruktivnim bronhitisom in periodičnih pljučnice v prvem letu življenja. Dobesedno vse, akutne virusne okužbe, povezana s pljučno komplikacij respiratorno odpoved.

Postopoma se pojavi in ​​povečuje sodelovanje opremo mišic (medrebrne, vrat, sprednjo trebušno steno) med vdiha in izdiha, nadaljevalo tudi v mirovanju. Blokada sluz malih bronhijih vodi do odsekov formacijami pererazdutyh pljučne mešičke izmenično s spanjem, substituiranega vezno tkivo in ne sodeluje v izmenjavi plinov. Zaradi pomanjkanja kisika bolnik ne prenašajo starosti vadbo, utrudi zlahka.

Značilno je hiter razvoj kronične adenoiditis, tonzilitis, sinusitis polypoid.

2. Na delu prebavnega sistema: dva od petih pacientov s črevesno obliki cistično fibrozo otrok izhaja že v obdobju novorojenčka v obliki pojavi v drugem ali tretjem dnevu življenja mekonija ileusa. Viskozna prvotna stol povzroča nabiranje plinov v črevesju, bruhanje in bruhanje, večjo zastrupitve in dehidracijo, napihnjenost trebuha. V nekaterih primerih je nevarnost debelega črevesa preloma (perforacije) ali pristopu peritonitis otroci potrebujejo zasilno kirurško oskrbo.

Zaradi povečane viskoznosti sline pri bolnikih, suhe ustnice in ustno sluznico, težave pri požiranju. Otrok uporablja veliko tekočine.

Pomanjkanje prebavnih encimov prebavil pri otrocih, ki so dojeni, lahko sum samo nestabilno stol. Zaprtje se izmenično z obilico pogostimi blatu, vedno z večjo flatus. Po uvedbi dopolnilnih živil in postopen prehod na "odraslo" kliničnih simptomov vrsto hrane postaja vse bolj izrazita. Ta tekoči maščobne blato, smrdljiv plin, napenjanje, pomanjkanje telesne mase na ozadju obilno dobavo kakovosti, stalno zmanjševanje apetita.

Težavnost izkašljevanje viskoznih prebavnih izločki iz trebušne slinavke povzroča njeno cistično sklerozo, ki moti prebavo maščob iz prehrane, in v nekaterih primerih vodi do razvoja sladkorne bolezni.

Počasno sproščanje debela žolčnih je vzrok nastanka calculouse holecistitis, povečanje velikosti in cirozo.

3. S strani kože: Tipičen simptom cistične fibroze - zelo slano znoj zaradi povečane vsebnosti natrijevih in kloridnih ionov. Hitro razvija multivitaminski in beljakovin distrofija pojavijo sivo bledo, ohlapne in suho kožo. Značilno je, da jasno risbo vidne subkutanih krvne žile.

Odvisno od tega, ali kakršnokoli poškodbo prevladuje telesa v klinične slike bolezni, lahko cistična fibroza pojavi kot črevesja, pljučna ali mešanih oblik mekonealnoy ileus izbrisanih (šibko izražen) in atipičnih oblikah. Toda v vseh primerih diagnosticira patoloških sprememb v telesu.

Kako je diagnoza cistično fibrozo

Pri dojenčkih preučevali suho kapljico krvi na kvantitativni vsebino pa imunoreaktivnih tripsin. S to metodo, samo, da je izbor, ki za prepoznavanje tveganja cistično fibrozo. Če ponovna preiskava postane pozitiven, otrok naredi test znoj.

Preskus znoj izvedena vsaj trikrat potrditi visoko vsebnost klora in natrijevih ionov v znoj vrvja.

Tipično za cistično fibrozo se šteje za visoko vsebnostjo maščob in maščobnih kislin v coprogram.

Molekularna genetika amniocenteza v času po 18. tednu nosečnosti ima natančnost 96%.

cistična fibroza zdravljenje

Do danes ne obstaja metode popolne ozdravitve te izčrpavajoče bolezni. Uporabljeno vrsto ukrepov, zavira napredovanje bolezenskega procesa in izboljšanje stanja bolnika. Bodite prepričani, da velja:

• vibracijsko masažo prsnega koša in dihalne vaje za izboljšanje odvajanje debele slizi-
• zdravila, ki zmanjšujejo viskoznost sluzi in olajša njegovo izkašljevanja. Ta tripsin, acetilcistein, soda, zelenjave in sintetična ekspektoransi vdihavamo in za sprejem vnutr-
• vdihavanje kisika pri razvoju pljučne nedostatochnosti-
• prehrana z visoko vsebnostjo visoko kvalitetnih živalskih in rastlinskih beljakovin in soli z zmanjšano vsebnostjo maščob, prebavljivih izdelkov težkih, uglevodov-
• kronično dajanje velikih odmerkov prebavnih encimov pod nadzorom coprogram kadar je to mogoče doseči normalizacijo prebavnega funkcije gastrointestinalnega razprave
• Terapija pridružil simptome poškodb različnih organov.

zapleti cistične fibroze

1. Akutni peritonitis zaradi predrtja črevesne stene.
2. Pogosta pljučnica z razvojem abscesov v pljučih.
3. Deformacija terminalnih falang tipa "krač."
4. Skupaj distrofija hudo upočasnitev fizičnega razvoja.
5. Zaradi kisika lakote - stalno astenična sindrom, zmanjšano delovanje šole, upočasnitev miselnih procesov in spomin.
6. Postopno pljučna bolezen srca.
7. sindrom holestaza (srbenje, jaundiced koža obarvanje).
8. Cirozo jeter fibrozo z razvojem sindroma portalno hipertenzijo.
9. Smrt pri otrocih, mladih in mladosti v luči dekompenzacijo srca, hudo pljučno hipoksije, hude pljučnice, fibrozo jeter, hude trebušne slinavke insuficience in podhranjenosti. Trajanje življenja bolnikov v Rusiji le redko presega 30 let.

Razširjenost cistično fibrozo

Vsak dvajseti prebivalec prevoznika planeta je heterozigotnih genov, ki so odgovorni za nastanek cistično fibrozo. To pomeni, da so zdravi, brez patološke spremembe se pojavljajo v njihovih telesih. Bolezen se razvija le v primeru, ko sta oba starša prenesel na otroka okvarjeni genskega materiala. Verjetnost rojstva homozigotno prevoznikov cistično fibrozo gena je 25%, da se z vidika znanosti genetike velja za zelo visoko tveganje. Kot rezultat, v državah, kjer je uvedla stalno pregledujejo novorojenčkih in dojenčkih prvo leto življenja, je bolezen, registriranih v vseh družbenih slojih s frekvenco 1: 2000 otrok.

Teoretično, v gospodinjstvih, v katerih so bolniki cistična fibroza, in 75% sorodniki lahko heterozigotnih nosilci patogenih genov. Zato je v takšnih primerih, ki jih je treba zelo pazljivo pristopiti vprašanje ustvarjanje družine, načrtovanje potomce, genetske pregled v zgodnji nosečnosti in kmalu po porodu.