Presejalne metode prenatalno diagnostiko

Video: pred rojstvom diagnoza, 2 in 3 tromesečju nosečnosti, biokemijske in ultrazvočnega pregleda

vsebina:

• ultrazvok presejalni
• biokemični presejalni
• Test "Double"
• Test "Triple"
• opredelitev Blood nekoyugirovannogo (brezplačno) estriol

Trenutno je veliko pozornosti namenjene zgodnje odkrivanje prirojenih nepravilnosti (CDF) in dednih kromosomskih bolezni. Iz tega pregleda - množično raziskavo vse ali izbrane glede na določene parametre nosečnicah.

informacijeGlavni namen raziskave - oblikovanje skupine z visokim tveganjem, ki ga rojstvu otrok z dednim patologije za nadaljnjo analizo.

Naslednje vrste perenatalnogo pregleda:

• ultrazvok presejalni. Ugotovilo je, brez izjeme, vsem nosečim trikrat za 10 - 14, 20 - 24 in 32 - 34 tednih nosečnosti.
• biokemični presejalni plazemska beljakovina markornyh noseča. Študija je dodeljena, ko je navedeno, ali če so bili vsa odstopanja označene z ultrazvokom. V 10 - 14 tednov se izvaja "dvojno" test, in v 16 - 20 tednov - za "triple".
• citogenetski pregled ročna genetik. To izračunano verjetnost otroka z dednimi boleznimi, na podlagi družinske anamneze in prisotnost določene bolezni pri enem od staršev. Najbolj primerno se nanašajo na genetik v fazi načrtovanja nosečnosti.
• molekularnega sita. Da preverijo DNA bodoče starše, da prepoznajo paciente in asimptomatski presimptomatic heterozigotnih najpogostejše monogenskih bolezni (cistična fibroza, fenilketonurijo, DMD, hemofilija A in B, adrenogenital sindrom, in drugi). Prav tako je treba izvesti pred nosečnostjo.
• imunološki pregled. Dati vse nosečnice na izjavi na računu. To vključuje določitev krvno skupino Rh in oba starša in TORCH-zapletenih okužb, lahko krši intrauterino razvoj zarodka. To so: toksoplazmoza, rdečk, norice, citomegalovirus in okužba s herpes virusom.

ultrazvok presejalni

med prvi ultrazvok (10 - 14 tednov) vzpostaviti gestacijsko starost, narava svoje poti in število zarodkov v maternico. Določimo velikost trtica-parietalnih (CTE) zarodka, narava srcu in zlasti pritrditev jajčeca na steno maternice. V tej fazi je pomembno, da diagnosticirati bruto ploda malformacije (anencefalija, acrania, odsotnostjo udov). Določimo kromosomske označevalce patologije: povečanje nuchal debelino (tid) in hipoplazija nosne kosti (TC). Na podlagi teh podatkov, in ženske starost, se izračuna tveganje z Downovim sindromom.

dodatnoKo zazna nobenih nepravilnosti, ženska poslala v nadaljnjo preiskavo v središču prenatalno diagnostiko ali medicinske-genetske centra. Tam poteka bolj podrobno študijo vseh anatomskih nepravilnosti in, skupaj z genetiki Pediatrics in Pediatrična kirurgija proizvaja optimalno strategijo nadaljnjega vodenja nosečnosti.

na druga faza ultrazvoka (20 - 24 tednov nosečnosti) izvedli podrobno oceno zarodka anatomskih struktur za odkrivanje je okvare, kromosomske markerjev patologije, zgodnje oblike intrauterine retardacije rasti, patologija placente in popkovine, nenormalnih zneskov amnijske tekočine. Če zazna kakršno koli kršitev, ki se nanaša tudi na brejih drugega in tretjega diagnostičnih ravneh, kjer študirajo funkcionalno okvaro prizadetega organa. Posebna pozornost je namenjena nepravilnosti srca, možganov in posteljice. Uporaba je zelo barvni način Doppler.

Pri opravljanju Tretji ultrazvok (32 - 34 tednov) oceniti stopnjo rasti ploda, njegovo skladnost z velikostjo nosečnosti, kot kažejo deformacije s poznim nastopom. To je v tem obdobju zelo pomembno, da se oceni stanje pretoka krvi v maternem posteljice-plod za zgodnje diagnosticiranje placente insuficienca in hipoksija fetalna. Pri opredelitvi v tej fazi razvoja nepravilnosti, je že mogoče napovedati možnost kirurško korekcijo napake in določiti taktiko dostave.

biokemični presejalni

Biokemični presejalni vam omogoča, da ustvarite veliko tveganje za rojstvo otroka s prirojeno deformacije in kromosomske bolezni. Metoda temelji na definiciji v ženskih krvnem serumu označevalcev. Koncentracija teh snovi je odvisna z naraščajočo gestacijska starost in fetalnih kršitvi stanje.

Indikacije za biokemijske presejanja:

• Starost matere, starejše od 35 let;
• Krvi sorodnih zakonska zveza;
• Prisotnost enega od zakoncev kromosomsko preureditvijo, dedna bolezen ali malformacijo;
• rojstvo otroka z genetsko obolenje ali prirojeno napako;
• Zgodovina spontani splav, mrtvorojenost, primarna amenoreja, primarna neplodnost v paru;
• Neželeni učinki okoljskih dejavnikov v zgodnjih fazah nosečnosti (izpostavljenost sevanju, in vdihavanje hlapov strupov al.);
• Vstop embriotoksičnih zdravila v zgodnji nosečnosti;
• Rentgenski pregled v zgodnjih fazah.

Test "Double"

V 10 - 14 tednih nosečnosti se izvaja tako imenovani "dvojni preskus"- določanje količine Krvna plazma po prostem - podenote humanega horionskega gonadotropina (hCG -) in beljakovin nosečnosti PAPP-A (nosečnost povezano plazemske proteine ​​ali plazma nosečnost, povezan protein A).

informacije Za analizo venske krvi se jemlje zjutraj na tešče in 30 minut pred preskusom je treba odpraviti fizični in čustveni stres.

-Nosečnost povezan protein A (PAPP-A) Pridobiva se s posteljico in vstopi v krvni obtok noseča. PAPP-A v krvi žensk in veže heparin je zaviralec granulocitov elastaze z modulacijo imunskega odziva pri materi organizma in zagotavlja normalno rast in razvoj zarodka. Ko kromosomske ploda nepravilnostmi je oster padec koncentracije beljakovin v krvi, od 8. do 14. tedna nosečnosti.

Tabela: beljakovine nosečnost koncentracija PAPP-A v krvi v normalnem nosečnosti:

Razlogi za zmanjšanje koncentracije:

• Downov sindrom (Trisomija 21. par kromosomov)
• Edwards sindrom (Trisomija 18. para kromosomov);
• sindrom Patau (Trisomija 13. para);
• Cornelia de Lange sindrom;
• Anevploidija in triplodii sex kromosomov;
• Ploda hipotrofija;
• splav grožnja;
• mater bolezni (diabetes, hipertenzija).

Vzroki za povečanje koncentracije:

• Večplodne nosečnosti;
• Slaba lokacija placente;
• Heavy toxemia pri materi.

Humani horionski gonadotropin (hCG) proizvaja rastoče horionskega syncytiotrophoblast (paket hrane zarodka, ki se je kasneje preoblikovala v posteljico). - podenota hormona lahko določimo v krvi žensk po 7 - 9 dni po oploditvi. Običajno vsaka dva dni, pride do povečanega dvojni koncentracije v krvi hormona in doseže maksimum pri 8 - 10 tednov nosečnosti in nato rahlo zmanjšal. Fiziološka vloga HCG je spodbuditi razvoj rumenega telesca (nosečnost, žleza začasno endokrine), ohranja potrebno raven progesterona in estrogena. HCG spodbuja tudi nastajanje testesterona spolnih žlez pri moških zarodkov in vpliva na nadledvične žleze zarodka. Več podrobnosti o - je hCG napisan v ustreznem članku.

Video: prenatalna pregled in diagnoza vizualno

Koncentracija PAPP-A se ocenjuje skupaj s količino hCG v krvi. Razlaga biokemične podatke presejalne rabljena splošno sprejeto označbo serumskih markerjev, ki se izračuna kot razmerje koncentracije proteina v krvi vsaki ženski srednja vrednost vsebnosti beljakovin v normalni nosečnosti ta čas v velikem vzorcu žensk. Za vsako državo, in včasih je posebna regija izračunajo svojo stopnjo. Različna mediana izrazil IOM (večkratniki za mediana). Dovoljene stopnje nihanja beljakovin od 0,5 do 2,0 MOM.

Test "Triple"

Z serumski markerji, določene v drugem trimesečju nosečnosti AFP (AFP), horionski gonadotropin (hCG) in prosti estriol.

Video: pred rojstvom diagnoza, biokemični presejalni patologije ploda

Alfa-fetoproteina (AFP) - protein sadje. Začne se sintetizira iz 5-6 tednih razvoja plodu v fetalnih hranilni mešiček, nato sinteza funkcija razsutem stanju prevzame jetrih. Prav tako je majhna količina proteina sintetiziranega v prebavnem traktu zarodka. Najvišja koncentracija AFP v krvi plodu določimo po 12 - 14 tednih nosečnosti. Protein izloči preko ledvic zarodka v amnijske tekočine iz katerega vstopa matere kri. Mater kri AFP pojavi v 12 - 13 tednih nosečnosti in doseže svoj maksimum pri 32 - 33 tednov. Za več informacij si lahko preberete v članku »AFP."

opredelitev Blood nekoyugirovannogo (brezplačno) estriol

pod vplivom humani horionski gonadotropin (hCG) corpus luteum začne proizvajati aktiven estriol, ki pripravlja maternico za rast plodu. Vendar pa približno 90% estriola je sadje izvor. Prekurzor estriol, dehidroepiandrosteron (DHEA), sintetiziramo v nadledvične skorje sadje iz sadja vstopi v jetra in posteljico, kjer je nastanek estriola. Estriol se sintetizira v posteljico, ki se imenuje prosti, nevezani, nekonjugiran. Koncentracija hormona poveča vzporedno brejosti. Njena višina se giblje med dan in doseže največ 14⁰⁰ - 15⁰⁰.

Humani horionski gonadotropin (hCG) (opis pod "dvojni test" in posebnem članku).

Tabela: Dejavniki, ki vplivajo na biokemične presejalne teste:

1 - Priporočljivo je, da odloži test za en teden po ustavi krvavitev.

2 - ni mogoče zanesljivo izračunati tveganja dednih bolezni, saj lahko eden od sadja je zdrava, in za nič drugega.

Za oceno "triple" test se uporablja tudi opredelitev multiplicitete srednjo MOM. V različnih bolezni plodu pokazala kombiniranega karakterističnih indeksih biokemijske presejalni odklona. Imenujejo se profili mama na določenem patologije. Če so odstopanja od norme, je treba najprej izvesti ponavljajočih se ultrazvok, naj pojasni nosečnost in ugotoviti očitne napake. Če pokazala jasnih kršitev, potem pa je že imenoval invazivne metode raziskovanja plodu (horionbiopsiya, amniocenteza, platsentotsentez) Za določitev ploda kromosomsko videz.