Genetska analiza nosečnosti

Naravna želja vseh staršev postanejo rojstvo zdravega

Vsebuje dedne lastnosti prenašajo na otroka, v nizu 46 kromosomov. In včasih obstajajo situacije, ko je poškodovan eden izmed kromosomov, ki vodi do določene posledice za otrokovo stanje. Če je ženska, pomembno, da se zaupanje v normalnem poteku nosečnosti in ugodnih pogojev za razvoj otroka, bo aktualna rešitev, ki iščejo nasvet genetikov izvesti genetsko analizo potreben.

Po mnenju strokovnjakov, je prehod genskega testiranja priporočljivo tudi pri načrtovanju nosečnosti. Dejansko je v tem primeru bistveno povečuje možnosti, da bi se izognili težavam za zdravje otroka. Vendar pa statistični podatki kažejo - ženska običajno iščejo nasvet genetikov po spočetju otroka, v smeri lečečega zdravnika ali na lastno pobudo.

Kaj se izvaja genetsko analizo v nosečnosti?

Glavne usmeritve laboratorijskih študij z genetsko analizo:

• Analiza genetske skladnosti, ki določa materinstvo, očetovstvo ali drugo sorodstvo.

• Priložnost za identifikacijo genetske predispozicije za pogoste bolezni.

• Dokaz infekcijskih patogenov.

• Možnost nastanka genske identitete potnega lista.

Tudi na analizo genske združljivosti imenovana analiza DNA ali test za očetovstva. Običajno ni potrebno medicinske indikacije za njegovo izvedbo.

Analiza genskih bolezni omogoča, da zagotovi 100% rezultat pri odkrivanju nagnjenost do morebitnih težav mogoče otrok z zdravstvenim stanjem:

• Miokardni infarkt.

• Tromboze.

• Hipertenzija.

• Bolezni prebavil.

• Osteoporoza.

• 
  
  
  

  diabetes mellitus.

• Bronhopulmonalna patologija.

• bolezni ščitnice.

S pravočasno izvajanje genetskega testiranja med nosečnostjo, z identifikacijo kršitev, bomo lahko uspešno vplivajo na otrokovo nosečnosti sprejeti potrebne prilagoditve za zdravje otroka. Znano je, da tradicionalne diagnostične metode, ki ne dovoljujejo, da razkrije nekaterih okužb. Genetska analiza DNA omogoča maksimalno odkrivanje kužnih patogenov z njihovim razvrščanjem, nadzorovanjem, določanje najbolj pravilen način zdravljenja.

Ob zaključku strokovnega genetik ustvarja genetsko potni list osebe - posebno obliko kombiniranega analizo DNK, ki vsebuje informacije o profilu, človeške edinstvenosti. Glede na informacije, podane na pomen vsega človeškega življenja, ki nosi pomembno vlogo v primeru različnih težav z zdravjem.

Ko imenovan genetske analize med nosečnostjo

Zdravnik je potrebno poslati nosečo žensko, ki gre na genetsko analizo, če obstaja določeno tveganje. Zlasti vključuje noseče ženske starost po 35 letih, dramatično poveča nevarnost nekaterih napak in mutacij pri plodu. Da bi se izognili nevarnim posledicam pozni nosečnosti, ženske potrebujejo prehod genetske analize.

Potreba za genetske analize nastane, ko družinsko anamnezo genetskih motenj ali prirojenih okvar za novorojenčka razvoja. Priporočam genetsko testiranje, če zanosi ženska tik pred zanosite ali med katerimi se soočajo s škodljivimi vplivi - v uporabi alkohol, droge ali droge.

Še en razlog za opravljanje genetsko analizo - če je bilo prej ženska splavov ali primeri mrtvorojenost. Boste morali obrniti na genetiko, če je moral prenašati akutno nalezljivo boleznijo ženska.

Video: Obisk genetike pri pripravi nosečnosti

Tradicionalne metode genetskega testiranja (so na strokovnem področju se imenujejo neinvazivna) - biokemična analiza krvi in ultrazvočni pregled. ki jih imajo imenovani ultrazvok o trajanju 10-14 tednov - lahko prirojena nepravilnost otroka je treba opredeliti že v tem obdobju. Najem biokemično analizo tudi v zgodnji nosečnosti. To vam omogoča določiti verjetnost kromosomskih ali genetskih nepravilnosti.

V primeru suma na nekaterih razvojnih otrok odstopanja v rezultatih ankete, v obdobju 20-24 tednov nosečnosti, ženske morajo opraviti drugo ultrazvok - odkriti majhne napake v razvoju zarodka. Pod predpostavkami patologije, otrok, žensk, iti skozi genetske analize z uporabo invazivnih metod preizkušanja. Med teh raziskav se imenujejo horionski vzorčenje villus, amniocenteza, cordocentesis, platsentotsentez. Te vam omogočajo, da prepoznajo 400 out of 5000 morebitne genetske nepravilnosti.

Metode genetske analize med nosečnostjo

Amniocenteza (raziskave plodovnica) Se izvaja v obdobju 15-18 tednov nosečnosti. Ta študija se izvaja z uporabo posebne drobne iglice - punkcija je nastal v maternici, da bi plodovnico za analizo. Ta analiza velja za kategorijo najvarnejši, ki poteka pod ultrazvočnim vodenjem.

Hriona analiza biopsijo omogoča, da preuči celice, iz katerih je posteljica izdela zatem. V tej analizi je punkcija izvaja v trebušni votlini, ali material, ki je sestavljen skozi maternični vrat.

Platsentotsentez imenovan v primerih, ko ženska med nosečnostjo trpi za nalezljivo boleznijo. Izvajanjem tega postopka je običajno v kasnejših fazah nosečnosti - splošna anestezija v drugem trimesečju.

Kardotsentez - za to analizo ob uporabi ploda popkovnične krvi. Analiziramo imenovani za obdobje po 18. tednu nosečnosti otroka, za katero je vzorčenje krvi uporablja punkcijo skozi maternico.

Toda kljub temu je vedno treba upoštevati - med nosečnostjo se lahko izognili različne alarm in težave, če odgovoren pristop k pripravi in ​​načrtovanju nosečnosti. Da ne skrbi rezultatih genetske analize, medtem ko nosi otroka, je bolje, da zaprosi za genetske analize pred nosečnostjo.

Genetski testi krvi med nosečnostjo

Za diagnozo dednih bolezni pri otroku kratkim, bolj in bolj razširjena uporaba postane trojni preizkus. To vam omogoča, da razišče markerjev razvojnih napak in genetskih nepravilnosti pri plodu - HCG (horionski gonadotropin Humani), AFP (alfa-fetoproteina), E3 (estriol).

Alfa-fetoproteina - glavna komponenta tvori serum fetusa. Protein, ki jo proizvaja prebavni sistem in jetra otroka. AFP, skupaj s urin iz otroka v plodovnici vstopa matere krvi skozi placenta. Z analizo venske krvi matere lahko razkrije vsebino snovi, ki proizvaja sadje.

Zaznavne alfa proteina v krvi noseče lahko ženska v času 5-6 tednov po rojstvu otrok.

Rast krvi AFP lahko kažejo na prisotnost določenih nenormalnosti ploda:

• imperforate pomanjkljivosti v sprednjo trebušno steno, ko se mišice in kožo stene trebušne ne zapreti notranje organe, medtem ko drugi organi, vključno črevesje, zaprt film raztegne kabel.

• okvare nevralne cevi (hernija spinalna ali možganov).

• malformacije ledvice.

• imperforate dvanajsternik.

Za diagnozo postane znatno povečanje ravni AFP, kot je rezultat genetske analize 2,5 ali več krat.

Znižane ravni te beljakovine so pogosto značilna dodatnega kromosoma v primeru otroka, ki lahko kažejo na določene patologije v razvoju - Downov sindrom, Edwards, Turner. Spreminjanje ravni AFP je včasih mogoče z placente insuficienco, večplodne nosečnosti, ogrožena splav.

Video: Kako se izogniti nevarnosti nosečnosti po 40 letih?

HCG (humani horionski gonadotropin) - beljakovina, ki jo proizvaja celice chorion ploda. Chorion je del zarodka, iz katerega se bo posteljica oblikovana v prihodnosti. chorion po zasnova To se začne izločati hCG precej hitro. To povečuje raven tega proteina, 2-krat dnevno v prvem trimesečju nosečnosti. Ta kazalnik je na svojem vrhuncu v obdobju 7-10 tednov nosečnosti. Nadalje je postopno zmanjšanje svoje bistveno ne spreminjajo v drugi polovici nosečnosti.

Določitev ravni humanega horionskega gonadotropina vam omogoča nadzor potek nosečnosti. Glede na zunajmaternična ali zamudil splav Ta protein poveča v nasprotju s posebnimi predpisi. S povečanjem gonadotropinav vsebine med nosečnostjo krši pravila, lahko to pomeni razvoj Downovega sindroma pri otrocih, perenashivanii nosečnost ali toksikoze mati. Razlog za znižanje zneska lahko HNCH Edwards sindrom (skupaj z množico napak pri razvoju notranjih organov, duševna zaostalost).

Prosti Estriol (E3) je ena ženskega spolnega hormona estrogena. Ker oblikovanju vsebine posteljico tega hormona v krvi matere bi znatno povečali. Večina estriola najprej proizvaja posteljice, nato izdelamo jetra otrok. Glede na rezultate določitev količine tega hormona v krvi lahko zaznamo nenormalnosti pri plodu nevarnosti.

Menijo, da je nevarna med nosečnostjo zmanjšanje prostega estriol 40% ali več. Ta raven prostega estriola lahko nakazuje lahko kažejo deformacije, intrauterini okužba, prirojeno srčno boleznijo. To je lahko tudi znak nevarnosti prezgodnji porod, Downov sindrom pri otrocih. Zmanjšanje števila njenih pogosto spremljajo bolezni jeter ali odpoved ledvic.